新生児嚢胞性線維症スクリーニング検査

新生児の嚢胞性線維症スクリーニングは、新生児の嚢胞性線維症 (CF) をスクリーニングする血液検査です。

血液のサンプルは、赤ちゃんの足の裏または腕の静脈から採取されます。ほんの一滴の血液をろ紙に集め、乾かします。乾燥した血液サンプルは、分析のためにラボに送られます。

血液サンプルを調べて、免疫反応性トリプシノーゲン (IRT) のレベルが上昇しているかどうかを調べます。これは、CF にリンクされている膵臓によって生成されるタンパク質です。

ほんの少しの不快感で、赤ちゃんは泣くかもしれません。

嚢胞性線維症は、家族間で受け継がれる病気です。嚢胞性線維症は、肺や消化管に粘液性の粘液が蓄積する原因となります。呼吸や消化の問題を引き起こす可能性があります。

嚢胞性線維症と診断され、若い年齢で治療を開始した小児は、栄養、発育、および肺機能が良好である可能性があります。このスクリーニング検査は、医師がCFの子供たちを症状が出る前に特定するのに役立ちます。

一部の州では、赤ちゃんが退院する前に行われる通常の新生児スクリーニング検査にこの検査が含まれています。

日常的な嚢胞性線維症スクリーニングを実施していない州に住んでいる場合は、検査が必要かどうかを医療提供者が説明します。

嚢胞性線維症の原因となることが知られている遺伝子変化を探す他の検査も、嚢胞性線維症のスクリーニングに使用されることがあります。

検査結果が陰性の場合、その子供は嚢胞性線維症ではない可能性があります。検査結果が陰性でも赤ちゃんに嚢胞性線維症の症状がある場合は、さらに検査が行われる可能性があります。

異常な (陽性の) 結果は、あなたの子供が嚢胞性線維症の可能性があることを示唆しています。しかし、スクリーニング検査が陽性であっても嚢胞性線維症の診断にはならないことを覚えておくことが重要です。お子さんの検査が陽性の場合、嚢胞性線維症の可能性を確認するためにさらに検査が行われます。

• 汗塩化物検査は、嚢胞性線維症の標準診断検査です。人の汗の塩分濃度が高い場合は、病気の兆候です。
• 遺伝子検査も行われることがあります。

陽性の結果が出たすべての子供が嚢胞性線維症になるわけではありません。

テストに関連するリスクには以下が含まれます。

• 感染症（皮膚が破れるたびにわずかなリスク）
• 偽陽性の結果に対する不安
• 偽陰性の結果に対する偽の安心

嚢胞性線維症スクリーニング - 新生児;免疫反応性トリプシノーゲン; IRT テスト; CF - スクリーニング

• 乳児の血液サンプル

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