アミノ酸尿症

アミノ酸尿症は、尿中のアミノ酸の異常な量です。アミノ酸は、体内のタンパク質の構成要素です。

きれいにキャッチされた尿サンプルが必要です。これは、多くの場合、医療提供者のオフィスまたは診療所で行われます。

ほとんどの場合、このテストの前に特別な手順を実行する必要はありません。あなたが最近使用したすべての薬を提供者が知っていることを確認してください。授乳中の乳児にこの検査を行う場合は、授乳中の母親が服用している薬を医療提供者が知っていることを確認してください。

検査には通常の排尿のみが含まれます。

この検査は、尿中のアミノ酸濃度を測定するために行われます。アミノ酸にはさまざまな種類があります。それぞれの種類のいくつかが尿中に見つかることはよくあることです。個々のアミノ酸レベルの上昇は、代謝の問題の兆候である可能性があります。

特定の値は、mmol/mol クレアチニンで測定されます。以下の値は、成人の 24 時間尿の正常範囲を表しています。

アラニン：9～98

アルギニン：0～8

アスパラギン：10～65

アスパラギン酸：5～50

シトルリン：1～22

シスチン：2～12

グルタミン酸：0～21

グルタミン：11～42

グリシン：17～146

ヒスチジン：49～413

イソロイシン：30～186

ロイシン：1～9

リジン：2～16

メチオニン: 2 ～ 53

オルニチン：1～5

フェニルアラニン：1～5

プロリン: 3 ～ 13

セリン：0～9

タウリン：18～89

スレオニン：13～587

チロシン：3～14

バリン：3～36

正常値の範囲は、研究所によって若干異なる場合があります。特定のテスト結果の意味については、プロバイダーに相談してください。

上記の例は、これらのテストの結果の一般的な測定値を示しています。一部のラボでは、異なる測定値を使用したり、異なる検体をテストする場合があります。

総尿アミノ酸の増加は、次の原因による可能性があります。

• アルカプトン尿症
• カナバン病
• 嚢胞症
• シスタチオニン尿症
• フルクトース不耐症
• ガラクトース血症
• ハートナップ病
• ホモシスチン尿症
• 高アンモニア血症
• 副甲状腺機能亢進症
• メープルシロップ尿症
• メチルマロン酸血症
• 多発性骨髄腫
• オルニチントランスカルバミラーゼ欠損症
• 骨軟化症
• プロピオン酸血症
• くる病
• 高チロシン血症1型
• チロシン血症2型
• ウイルス性肝炎
• ウィルソン病

乳児のアミノ酸濃度の上昇をスクリーニングすることは、代謝の問題を検出するのに役立ちます。これらの状態を早期に治療することで、将来の合併症を防ぐことができます。

アミノ酸 - 尿;尿アミノ酸

• 尿サンプル
• アミノ酸尿検査

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