骨格肢の異常

骨格肢異常とは、腕や脚 (四肢) のさまざまな骨構造の問題を指します。

骨格肢異常という用語は、遺伝子や染色体の問題、または妊娠中に起こった出来事が原因で起こる、脚や腕の欠陥を表すのに最もよく使われます。

多くの場合、異常は出生時に存在します。

くる病や骨の構造に影響を与えるその他の病気がある場合、出生後に四肢の異常が発生することがあります。

骨格肢の異常は、次のいずれかが原因である可能性があります。

• 癌
• マルファン症候群、ダウン症候群、アペール症候群、基底細胞母斑症候群などの遺伝性疾患および染色体異常
• 子宮内の不適切な位置
• 妊娠中の感染症
• 出産時の怪我
• 栄養失調
• 代謝の問題
• 妊娠の問題、羊膜バンド破壊シーケンスからの四肢切断を含む
• 腕や脚の上部が失われるサリドマイドや、前腕の不足を引き起こすアミノプテリンなど、妊娠中の特定の薬の使用

手足の長さや外見について懸念がある場合は、医療提供者に連絡してください。

四肢に異常のある乳児には、一般的に他の症状や徴候があり、これらを組み合わせると、特定の症候群や状態を定義したり、異常の原因についての手がかりを与えたりします。診断は、家族歴、病歴、および徹底的な身体的評価に基づいて行われます。

病歴の質問には、次のようなものがあります。

• あなたの家族に骨格異常のある人はいますか?
• 妊娠中に何か問題はありましたか？
• 妊娠中に服用した薬や薬は?
• 他にどんな症状や異常がありますか?

染色体検査、酵素検査、X 線検査、代謝検査などの他の検査が行われることもあります。

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