先天性代謝異常症

先天性代謝異常症は、体が食物を適切にエネルギーに変換できないまれな遺伝性（遺伝性）疾患です。病気は通常、食物の一部を分解 (代謝) するのに役立つ特定のタンパク質 (酵素) の欠陥によって引き起こされます。

エネルギーに分解されない食品は、体内に蓄積し、さまざまな症状を引き起こす可能性があります。いくつかの先天性代謝異常は、制御されていない場合、発達の遅れやその他の医学的問題を引き起こします。

先天性代謝異常にはさまざまな種類があります。

それらのいくつかは次のとおりです。

• フルクトース不耐症
• ガラクトース血症
• メープルシュガー尿症（MSUD）
• フェニルケトン尿症（PKU）

新生児スクリーニング検査では、これらの病気のいくつかを特定できます。

登録栄養士やその他の医療提供者は、それぞれの特定の疾患に適した食事を作成するのに役立ちます。

代謝 - 先天性異常

• ガラクトース血症
• 新生児スクリーニング検査

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