常染色体優性

常染色体優性は、形質または障害が家族を通じて受け継がれる多くの方法の 1 つです。

常染色体優性疾患では、片方の親から異常遺伝子を取得すると、その病気にかかる可能性があります。多くの場合、両親のどちらかがこの病気にかかっている可能性があります。

病気、状態、または形質の遺伝は、影響を受ける染色体のタイプ (非性染色体または性染色体) によって異なります。また、その形質が優性であるか劣性であるかによっても異なります。

どちらかの親の最初の 22 の非性（常染色体）染色体の 1 つにある 1 つの異常遺伝子が、常染色体障害を引き起こす可能性があります。

優性遺伝とは、一方の親からの異常な遺伝子が病気を引き起こす可能性があることを意味します。これは、もう一方の親からの一致する遺伝子が正常な場合でも起こります。異常遺伝子が優勢です。

この病気は、どちらの親も異常な遺伝子を持っていない場合、子供に新たな状態として発生する可能性があります。

常染色体優性疾患を持つ親は、50% の確率でその疾患を持つ子供を産みます。これはどの妊娠にも当てはまります。

これは、各子供の病気のリスクは、兄弟が病気にかかっているかどうかに依存しないことを意味します。

異常な遺伝子を受け継いでいない子供は、病気を発症したり伝染したりすることはありません。

常染色体優性疾患と診断された場合は、両親も異常遺伝子の検査を受ける必要があります。

常染色体優性疾患の例には、マルファン症候群や神経線維腫症 1 型などがあります。

遺伝 - 常染色体優性;遺伝学 - 常染色体優性

• 常染色体優性遺伝子

ヌスバウム RL、マッキンズ RR、ウィラード HF。単一遺伝子継承のパターン。で：Nussbaum RL、McInnes RR、Willard HF、eds。 トンプソン&トンプソン・ジェネティクスの医学.第8版ペンシルバニア州フィラデルフィア: エルゼビア。 2016: 第 7 章。

スコット DA、リー B. 遺伝伝達のパターン。で：Kliegman RM、St. Geme JW、Blum NJ、Shah SS、Tasker RC、Wilson KM、eds。 ネルソン小児科教科書. 21 日..ペンシルバニア州フィラデルフィア: エルゼビア。 2020:チャプ97。