脆弱X症候群

脆弱 X 症候群は、X 染色体の一部の変化を伴う遺伝性疾患です。これは、男子の遺伝性知的障害の最も一般的な形態です。

脆弱X症候群は、と呼ばれる遺伝子の変化によって引き起こされます。 FMR1.遺伝子コードのごく一部が、X 染色体の 1 つの領域で数回繰り返されています。繰り返せば繰り返すほど、その状態が発生する可能性が高くなります。

は FMR1 遺伝子は、脳が適切に機能するために必要なタンパク質を作ります。遺伝子に欠陥があると、体はタンパク質をほとんど生成しないか、まったく生成しません。

男の子と女の子の両方が罹患する可能性がありますが、男の子にはX染色体が1つしかないため、脆弱X症候群が1回発生すると、より深刻な影響を受ける可能性があります。両親に脆弱 X 症候群がなくても、脆弱 X 症候群になる可能性があります。

脆弱X症候群、発達障害、または知的障害の家族歴がない場合もあります。

脆弱 X 症候群に関連する行動の問題には、次のようなものがあります。

• 自閉症スペクトラム障害
• 這う、歩く、またはねじるのが遅れる
• 手の羽ばたきや手をかむ
• 多動性または衝動的な行動
• 知的障害
• 音声と言語の遅延
• アイコンタクトを避ける傾向

身体的徴候には次のようなものがあります。

• 扁平足
• 柔軟な関節と筋緊張の低下
• ボディサイズが大きい
• 大きな額または突出した顎のある耳
• 長い顔
• 柔らかい肌

これらの問題の中には、出生時に存在するものもあれば、思春期以降に発症しないものもあります。

リピート回数が少ないご家族様 FMR1 遺伝子に知的障害がない場合もあります。女性は閉経が早かったり、妊娠しにくいことがあります。男性と女性の両方が、震えや協調性の問題を抱えている可能性があります。

赤ちゃんの脆弱 X 症候群の外見上の兆候はほとんどありません。医療提供者が探すものには、次のようなものがあります。

• 赤ちゃんの頭囲が大きい
• 知的障害
• 思春期開始後の大きな test test test丸
• 微妙な顔立ちの違い

女性の場合、過剰な内気がこの障害の唯一の兆候である可能性があります。

遺伝子検査により、この病気を診断できます。

脆弱 X 症候群に対する特別な治療法はありません。代わりに、影響を受けた子供たちが可能な限り高いレベルで機能するのを助けるための訓練と教育が開発されました。臨床試験が進行中であり (www.clinicaltrials.gov/)、脆弱 X 症候群の治療に使用できるいくつかの薬が検討されています。

National Fragile X Foundation: fragilex.org/

その人の能力は、知的障害の程度によって異なります。

合併症は、症状の種類や重症度によって異なります。それらには次のものが含まれます。

• 子供の再発性中耳炎
• 発作障害

脆弱X症候群は、自閉症または関連疾患の原因となる可能性がありますが、脆弱X症候群のすべての小児がこれらの症状を呈するわけではありません。

この症候群の家族歴があり、妊娠を計画している場合は、遺伝カウンセリングが役立つことがあります。

マーティン・ベル症候群;マーカーX症候群

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