バッセン・コルツヴァイク症候群

Bassen-Kornzweig 症候群は、家族間で受け継がれるまれな疾患です。人は腸から食物脂肪を完全に吸収することができません。

バッセン・コーツヴァイク症候群は、体にリポタンパク質 (タンパク質と結合した脂肪分子) を作成するように指示する遺伝子の欠陥によって引き起こされます。この欠陥により、体が脂肪や必須ビタミンを適切に消化することが難しくなります。

症状には次のようなものがあります。

• バランスと調整の難しさ
• 背骨の曲がり
• 時間の経過とともに悪化する視力の低下
• 発育遅延
• 幼児期に発育（成長）できない
• 筋力低下
• 通常、10 歳以降に発生する筋肉の協調運動障害
• 腹部の突出
• ろれつが回らない
• 色が薄く見える脂肪便、泡状の便、異常に悪臭のある便など、便の異常

目の網膜に損傷がある場合があります (網膜色素変性症)。

この状態の診断に役立つ検査には、次のようなものがあります。

• アポリポタンパク質B血液検査
• ビタミン欠乏症を調べる血液検査（脂溶性ビタミンA、D、E、K）
• 赤血球の「バーセル」奇形（有棘赤血球症）
• 全血球計算 (CBC)
• コレステロール研究
• 筋電図
• 目の検査
• 神経伝導速度
• 便サンプル分析

遺伝子検査は、 MTP 遺伝子。

治療には、脂溶性ビタミン（ビタミン A、ビタミン D、ビタミン E、ビタミン K）を含むビタミンサプリメントを大量に摂取します。

リノール酸サプリもおすすめです。

この状態の人は、栄養士に相談する必要があります。胃の問題を防ぐには、食事の変更が必要です。これには、いくつかの種類の脂肪の摂取を制限することが含まれる場合があります。

中鎖トリグリセリドのサプリメントは、医療提供者の監督の下で摂取されます。これらは肝臓に損傷を与える可能性があるため、注意して使用する必要があります。

人がどれほどうまくやるかは、脳と神経系の問題の量に依存します。

合併症には次のようなものがあります。

• 盲目
• 精神的悪化
• 末梢神経の機能喪失、無秩序な動き（運動失調）

乳児または子供にこの病気の症状がある場合は、医療提供者に連絡してください。遺伝カウンセリングは、家族が遺伝の状態とリスクを理解し、その人の世話をする方法を学ぶのに役立ちます。

高用量の脂溶性ビタミンは、網膜の損傷や視力低下など、いくつかの問題の進行を遅らせる可能性があります。

無βリポタンパク血症;有棘赤血球症;アポリポタンパク質B欠乏症

Kliegman RM、St Geme JW、Blum NJ、Shah SS、Tasker RC、Wilson KM。脂質の代謝の欠陥。で：Kliegman RM、St. Geme JW、Blum NJ、Shah SS、Tasker RC、Wilson KM、eds。 ネルソン小児科教科書.第21版ペンシルバニア州フィラデルフィア: エルゼビア。 2020:104章

Shamir R. 吸収不良の障害。で：Kliegman RM、St. Geme JW、Blum NJ、Shah SS、Tasker RC、Wilson KM、eds。 ネルソン小児科教科書.第21版ペンシルバニア州フィラデルフィア: エルゼビア。 2020:364話。