アルストレーム症候群

Alström 症候群は非常にまれな疾患です。家々に受け継がれていく（継承）。この病気は、失明、難聴、糖尿病、および肥満につながる可能性があります。

Alström 症候群は、常染色体劣性遺伝形式で遺伝します。これは、あなたがこの病気になるためには、両親とも欠陥遺伝子 (ALMS1) のコピーを引き継ぐ必要があることを意味します。

欠陥のある遺伝子がどのように病気を引き起こすかはわかっていません。

状態は非常にまれです。

この状態の一般的な症状は次のとおりです。

• 幼児期の失明または重度の視覚障害
• 皮膚の黒い斑点 (黒色表皮腫)
• 難聴
• 心不全につながる可能性のある心臓機能の障害（心筋症）
• 肥満
• 進行性腎不全
• 成長の鈍化
• 小児期発症または2型糖尿病の症状

場合によっては、次のようなことが起こることもあります。

• 胃食道逆流
• 甲状腺機能低下症
• 肝機能障害
• 小さなペニス

眼科医（眼科医）が目の検査を行います。視力が低下している可能性があります。

次のことを確認するためにテストを行うことができます。

• 血糖値（高血糖の診断）
• 聴覚
• 心機能
• 甲状腺機能
• トリグリセリド値

この症候群に対する特定の治療法はありません。症状の治療には次のようなものがあります。

• 糖尿病薬
• 補聴器
• 心の薬
• 甲状腺ホルモン補充

アルストローム症候群インターナショナル -- www.alstrom.org

以下のような展開が考えられます。

• 難聴
• 永久失明
• 2型糖尿病

腎不全や肝不全が悪化することがあります。

考えられる合併症は次のとおりです。

• 糖尿病による合併症
• 冠動脈疾患（糖尿病と高コレステロールから）
• 疲労と息切れ（心機能の低下が治療されていない場合）

あなたまたはあなたの子供に糖尿病の症状がある場合は、医療提供者に連絡してください。糖尿病の一般的な症状は、のどの渇きと排尿の増加です。お子様が正常に見えたり聞こえなかったりすると思われる場合は、すぐに医師の診察を受けてください。

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