トリソミー18

18 トリソミーは、18 番染色体からの物質の通常の 2 コピーの代わりに、3 番目のコピーを持つ遺伝性疾患です。ほとんどの場合、家族を介して伝染しません。代わりに、この状態を引き起こす問題は、胎児を形成する精子または卵子のいずれかで発生します。

18 トリソミーは、出生 6000 人に 1 人に発生します。男の子よりも女の子に3倍多くみられます。

この症候群は、18 番染色体からの余分な物質がある場合に発生します。余分な物質は、正常な発達に影響を及ぼします。

• 18 トリソミー: すべての細胞に余分な (3 番目の) 染色体 18 が存在します。
• モザイク トリソミー 18: 一部の細胞に余分な 18 番染色体が存在します。
• 部分的 18 トリソミー: 細胞内に余分な 18 番染色体の一部が存在すること。

18トリソミーのほとんどの症例は、家族を介して伝染しません（遺伝）。代わりに、18 トリソミーにつながるイベントは、胎児を形成する精子または卵子のいずれかで発生します。

症状には次のようなものがあります。

• 握りしめた手
• 組んだ足
• 底が丸い足（舟底足）
• 低出生体重児
• 低い耳
• 精神的遅延
• 爪の発達が不十分
• 小頭症（小頭症）
• 小顎症（小顎症）
• 停留精巣
• 奇形の胸部 (鳩胸)

妊娠中の検査では、異常に大きな子宮と余分な羊水が示されることがあります。赤ちゃんが生まれると、胎盤が異常に小さいことがあります。乳児の身体検査では、異常な顔の特徴や指紋のパターンが示されることがあります。 X 線検査では、胸骨が短い場合があります。

染色体検査では、18 トリソミーが示されます。染色体異常は、すべての細胞に存在する場合と、特定の割合の細胞にのみ存在する場合があります (モザイクと呼ばれます)。研究によって、一部の細胞の染色体の一部が示される場合もあります。まれに、18 番染色体の一部が別の染色体に付着することがあります。これを転座といいます。

他の兆候は次のとおりです。

• 目の虹彩の穴、裂け目、または裂け目（コロボーマ）
• 腹筋の左側と右側の分離（直筋離開）
• 臍ヘルニアまたは鼠径ヘルニア

次のような先天性心疾患の徴候がしばしば見られます。

• 心房中隔欠損症（ASD）
• 動脈管開存症 (PDA)
• 心室中隔欠損症（VSD）

検査では、次のような腎臓の問題も示されることがあります。

• 馬蹄腎
• 水腎症
• 多発性嚢胞腎

18 トリソミーには特定の治療法はありません。どの治療法が使用されるかは、個人の状態によって異なります。

サポート グループには次のものが含まれます。

• 18 トリソミー、13 トリソミーおよび関連疾患支援機関 (SOFT): trisomy.org
• 18トリソミー財団: www.trisomy18.org
• トリソミー13と18への希望: www.hopefortrisomy13and18.org

この状態の乳児の半分は、生後 1 週間以上生存できません。 10 人中 9 人の子供が 1 歳までに死亡します。十代まで生き延びた子供もいますが、深刻な医学的問題や発達上の問題を抱えています。

合併症は、特定の欠陥や症状によって異なります。

合併症には次のようなものがあります。

• 呼吸困難または呼吸不足（無呼吸）
• 難聴
• 摂食障害
• 心不全
• 発作
• 視力の問題

遺伝カウンセリングは、家族が病状、遺伝のリスク、患者の世話をする方法を理解するのに役立ちます。

子供にこの症候群があるかどうかを調べるために、妊娠中に検査を行うことができます。

遺伝カウンセリングは、この症候群の子供がいて、もっと子供をもうけたいと思っているご両親にお勧めです。

エドワーズ症候群

• 統合失調症

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