著者: Eric Farmer
作成日: 12 行進 2021
更新日: 1 4月 2025
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18トリソミーの我が子 明るい未来をつくりたい  | PINTO.
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18 トリソミーは、18 番染色体からの物質の通常の 2 コピーの代わりに、3 番目のコピーを持つ遺伝性疾患です。ほとんどの場合、家族を介して伝染しません。代わりに、この状態を引き起こす問題は、胎児を形成する精子または卵子のいずれかで発生します。

18 トリソミーは、出生 6000 人に 1 人に発生します。男の子よりも女の子に3倍多くみられます。

この症候群は、18 番染色体からの余分な物質がある場合に発生します。余分な物質は、正常な発達に影響を及ぼします。

  • 18 トリソミー: すべての細胞に余分な (3 番目の) 染色体 18 が存在します。
  • モザイク トリソミー 18: 一部の細胞に余分な 18 番染色体が存在します。
  • 部分的 18 トリソミー: 細胞内に余分な 18 番染色体の一部が存在すること。

18トリソミーのほとんどの症例は、家族を介して伝染しません(遺伝)。代わりに、18 トリソミーにつながるイベントは、胎児を形成する精子または卵子のいずれかで発生します。

症状には次のようなものがあります。

  • 握りしめた手
  • 組んだ足
  • 底が丸い足(舟底足)
  • 低出生体重児
  • 低い耳
  • 精神的遅延
  • 爪の発達が不十分
  • 小頭症(小頭症)
  • 小顎症(小顎症)
  • 停留精巣
  • 奇形の胸部 (鳩胸)

妊娠中の検査では、異常に大きな子宮と余分な羊水が示されることがあります。赤ちゃんが生まれると、胎盤が異常に小さいことがあります。乳児の身体検査では、異常な顔の特徴や指紋のパターンが示されることがあります。 X 線検査では、胸骨が短い場合があります。


染色体検査では、18 トリソミーが示されます。染色体異常は、すべての細胞に存在する場合と、特定の割合の細胞にのみ存在する場合があります (モザイクと呼ばれます)。研究によって、一部の細胞の染色体の一部が示される場合もあります。まれに、18 番染色体の一部が別の染色体に付着することがあります。これを転座といいます。

他の兆候は次のとおりです。

  • 目の虹彩の穴、裂け目、または裂け目(コロボーマ)
  • 腹筋の左側と右側の分離(直筋離開)
  • 臍ヘルニアまたは鼠径ヘルニア

次のような先天性心疾患の徴候がしばしば見られます。

  • 心房中隔欠損症(ASD)
  • 動脈管開存症 (PDA)
  • 心室中隔欠損症(VSD)

検査では、次のような腎臓の問題も示されることがあります。

  • 馬蹄腎
  • 水腎症
  • 多発性嚢胞腎

18 トリソミーには特定の治療法はありません。どの治療法が使用されるかは、個人の状態によって異なります。


サポート グループには次のものが含まれます。

  • 18 トリソミー、13 トリソミーおよび関連疾患支援機関 (SOFT): trisomy.org
  • 18トリソミー財団: www.trisomy18.org
  • トリソミー13と18への希望: www.hopefortrisomy13and18.org

この状態の乳児の半分は、生後 1 週間以上生存できません。 10 人中 9 人の子供が 1 歳までに死亡します。十代まで生き延びた子供もいますが、深刻な医学的問題や発達上の問題を抱えています。

合併症は、特定の欠陥や症状によって異なります。

合併症には次のようなものがあります。

  • 呼吸困難または呼吸不足(無呼吸)
  • 難聴
  • 摂食障害
  • 心不全
  • 発作
  • 視力の問題

遺伝カウンセリングは、家族が病状、遺伝のリスク、患者の世話をする方法を理解するのに役立ちます。

子供にこの症候群があるかどうかを調べるために、妊娠中に検査を行うことができます。

遺伝カウンセリングは、この症候群の子供がいて、もっと子供をもうけたいと思っているご両親にお勧めです。


エドワーズ症候群

  • 統合失調症

Bacino CA、Lee B. Cytogenetics。で:Kliegman RM、St. Geme JW、Blum NJ、Shah SS、Tasker RC、Wilson KM、eds。 ネルソン小児科教科書.第21版ペンシルバニア州フィラデルフィア: エルゼビア。 2020:チャプ98。

Madan-Khetarpal S、Arnold G. 遺伝性疾患および異形状態。で: Zitelli BJ、McIntire SC、Nowalk AJ、eds。 Zitelli と Davis の小児身体診断アトラス.第7版ペンシルバニア州フィラデルフィア: エルゼビア。 2018:チャプ1。

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