13トリソミー

13 トリソミー (パタウ症候群とも呼ばれます) は、13 番染色体からの遺伝物質のコピーが通常 2 コピーあるのに、3 コピーある遺伝性疾患です。まれに、余分な物質が別の染色体に付着することがあります（転座）。

13 トリソミーは、13 番染色体からの余分な DNA が体の一部またはすべての細胞に出現すると発生します。

• 13 トリソミー: すべての細胞に余分な (3 番目の) 染色体 13 が存在します。
• モザイク トリソミー 13: 一部の細胞に余分な 13 番染色体が存在します。
• 部分的 13 トリソミー: 細胞内に余分な 13 番染色体の一部が存在すること。

余分な材料は、正常な発達を妨げます。

13 トリソミーは、新生児 10,000 人に約 1 人に発生します。多くの場合、家族を介して伝染する（遺伝する）ことはありません。代わりに、13 トリソミーにつながるイベントは、胎児を形成する精子または卵子のいずれかで発生します。

症状には次のようなものがあります。

• 口唇口蓋裂
• 握りしめた手（外指を内指の上に置く）
• 閉じた目 -- 目は実際に 1 つに融合することがあります。
• 筋緊張の低下
• 余分な指またはつま先 (多指症)
• ヘルニア：臍ヘルニア、鼠径ヘルニア
• 虹彩の穴、裂け目、または裂け目（コロボーマ）
• 低い耳
• 知的障害、重度
• 頭皮の欠損（皮膚の欠損）
• 発作
• 単一の手のひらのしわ
• 骨格（四肢）の異常
• 小さな目
• 小頭症（小頭症）
• 小顎症（小顎症）
• 停留精巣（停留精巣）

乳児は、出生時に単一の臍動脈を持っている場合があります。次のような先天性心疾患の徴候がしばしば見られます。

• 胸の左側ではなく右側への心臓の異常な配置
• 心房中隔欠損症
• 動脈管開存症
• 心室中隔欠損症

消化管のX線または超音波により、内臓の回転が示されることがあります。

頭部の MRI または CT スキャンにより、脳の構造の問題が明らかになる場合があります。この問題は全前脳症と呼ばれます。それは、脳の 2 つの側面の結合です。

染色体の研究では、13 トリソミー、13 トリソミーのモザイク現象、または部分的なトリソミーが示されています。

13 トリソミーに対する特定の治療法はありません。治療法は子供によって異なり、具体的な症状によって異なります。

13 トリソミーのサポート グループには次のようなものがあります。

• 18 トリソミー、13 トリソミーおよび関連疾患支援機関 (SOFT): trisomy.org
• トリソミー13と18への希望: www.hopefortrisomy13and18.org

13 トリソミーの子供の 90% 以上が最初の年に死亡します。

合併症はほとんどすぐに始まります。 13 トリソミーのほとんどの乳児は、先天性心疾患を持っています。

合併症には次のようなものがあります。

• 呼吸困難または呼吸不足（無呼吸）
• 難聴
• 摂食障害
• 心不全
• 発作
• 視力の問題

13 トリソミーの子供がいて、別の子供をもうける予定の場合は、医療提供者に連絡してください。遺伝カウンセリングは、家族が病状、遺伝のリスク、患者のケア方法を理解するのに役立ちます。

13トリソミーは、羊水細胞の染色体検査と羊水穿刺によって出生前に診断することができます。

転座が原因の 13 トリソミーの乳児の親は、遺伝子検査とカウンセリングを受ける必要があります。これは、この状態の別の子供が生まれる可能性に気付くのに役立ちます。

パタウ症候群

• 多指症 - 幼児の手
• 統合失調症

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