トリーチャー・コリンズ症候群

トリーチャー・コリンズ症候群は、顔の構造に問題を引き起こす遺伝性疾患です。ほとんどの場合、家族を介して伝染しません。

3つの遺伝子のいずれかに変化し、 TCOF1, POLR1C、または POLR1D、トリーチャー・コリンズ症候群を引き起こす可能性があります。その状態は家族を介して受け継がれます (継承)。しかし、ほとんどの場合、他の家族に影響を受ける人はいません。

この状態は、世代から世代へ、また人から人へと重症度が異なる場合があります。

症状には次のようなものがあります。

• 耳の外側の部分が異常であるか、ほぼ完全に欠落している
• 難聴
• 非常に小さい顎（小顎症）
• 非常に大きな口
• 下まぶたの欠陥（コロボーマ）
• 頬まで届く頭皮毛
• 口蓋裂

ほとんどの場合、子供は正常な知能を示します。乳児の検査では、次のようなさまざまな問題が明らかになることがあります。

• 異常な目の形
• 平らな頬骨
• 口唇口蓋裂
• 小顎
• 低い耳
• 異常に形成された耳
• 異常な外耳道
• 難聴
• 眼の欠陥（下まぶたに広がるコロボーマ）
• 下まぶたのまつ毛の減少

遺伝子検査は、この状態に関連する遺伝子変化を特定するのに役立ちます。

難聴は、学校でのパフォーマンスを向上させるために治療されます。

この状態の子供は先天性欠損症を修正するために一連の手術が必要になる可能性があるため、形成外科医によるフォローは非常に重要です。形成外科は、後退したあごや顔の構造のその他の変化を矯正することができます。

顔: 全米頭蓋顔面協会 -- www.faces-cranio.org/

この症候群の小児は、通常、正常な知能を備えた機能的な成人に成長します。

合併症には次のようなものがあります。

• 摂食困難
• 会話の難しさ
• コミュニケーションの問題
• 視力の問題

この状態は、出生時に最もよく見られます。

遺伝カウンセリングは、家族が患者の状態とケア方法を理解するのに役立ちます。

この症候群の家族歴があり、妊娠を希望している場合は、遺伝カウンセリングが推奨されます。

下顎顔面形成不全症;トリーチャー・コリンズ・フランスシェッティ症候群

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