鎖骨頭蓋異形成症

鎖骨頭蓋異形成症は、頭蓋骨および鎖骨 (鎖骨) 領域の骨の異常な発達を伴う疾患です。

鎖骨頭蓋異形成症は、異常な遺伝子によって引き起こされます。それは、常染色体優性形質として家族を通じて受け継がれています。つまり、病気を遺伝させるには、片方の親から異常な遺伝子を取得するだけでよいのです。

鎖骨頭蓋異形成症は先天性疾患であり、出生前から存在します。この状態は、女の子と男の子に等しく影響します。

鎖骨頭蓋異形成症の人は、顎と額が突き出ています。鼻の真ん中（鼻橋）が広い。

襟骨が欠損しているか、異常に発達している可能性があります。これは、体の前で肩を一緒に押します。

乳歯は思い通りの時期に抜けません。成人の歯は、通常よりも遅く成長し、余分な大人の歯が生えてくることがあります。これにより、歯が曲がってしまいます。

知能レベルはほとんどの場合正常です。

その他の症状には次のようなものがあります。

• 体の前で肩を一緒に触れる能力
• 泉門の閉鎖の遅延 (「ソフト スポット」)
• 関節の緩み
• 突出した額（前頭隆起）
• 短い前腕
• 短い指
• 低身長
• 扁平足、脊椎の異常な湾曲 (脊柱側oli症)、膝の変形のリスクが高まる
• 感染症による難聴のリスクが高い
• 骨密度の低下による骨折リスクの増加

医療提供者はあなたの家族歴を聞きます。医療提供者は身体検査を行い、以下をチェックするために一連の X 線検査を行う場合があります。

• 鎖骨の下生え
• 肩甲骨の下生え
• 骨盤前部の閉鎖不全

特別な治療法はなく、一人ひとりの症状によって対処法が異なります。この病気にかかっているほとんどの人は、

• 定期的なデンタルケア
• 頭蓋骨が閉じるまで保護するヘッドギア
• 頻繁な耳の感染症に対応するイヤーチューブ
• 骨の異常を修正するための手術

鎖骨頭蓋異形成症の人々とその家族のためのより多くの情報とサポートは、次の場所で見つけることができます。

• アメリカのリトル・ピープル -- www.lpaonline.org/about-lpa
• 顔: 全米頭蓋顔面協会 -- www.faces-cranio.org/
• 子供の頭蓋顔面協会 -- ccakids.org/

ほとんどの場合、骨の症状はほとんど問題を引き起こしません。適切なデンタルケアが重要です。

合併症には、歯の問題や肩関節脱臼などがあります。

次のような場合は、医療提供者に連絡してください。

• 鎖骨頭蓋異形成症の家族歴があり、子供をもうける予定です。
• 同じような症状の子です。

遺伝カウンセリングは、家族または個人に鎖骨頭蓋異形成症の病歴がある人が子供を持つことを計画している場合に適切です。この病気は妊娠中に診断されることがあります。

鎖骨頭蓋異形成;デント骨形成異常;マリー・サントン症候群; CLCD;鎖骨頭蓋異形成;骨歯形成不全

Hecht JT、Horton WA、Rodriguez-Buritica D. 転写因子が関与する疾患。で：Kliegman RM、St. Geme JW、Blum NJ、Shah SS、Tasker RC、Wilson KM、eds。 ネルソン小児科教科書.第21版ペンシルバニア州フィラデルフィア: エルゼビア。 2020:718章。

Lissauer T、Carroll W. 筋骨格障害。で：Lissauer T、Carroll W、eds。 小児科図鑑.第5版ペンシルバニア州フィラデルフィア: エルゼビア。 2018: 第 28 章

国立トランスレーショナル サイエンス推進センター。遺伝性疾患および希少疾患情報センター。鎖骨頭蓋異形成。レアディジーズ.info.nih.gov/diseases/6118/cleidocranial-dysplasia。 2020 年 8 月 19 日更新。2020 年 8 月 25 日にアクセス。

国立衛生研究所のウェブサイト。遺伝学ホーム リファレンス。鎖骨頭蓋異形成。 ghr.nlm.nih.gov/condition/cleidocranial-dysplasia#sourcesforpage。 2020 年 1 月 7 日更新。2020 年 1 月 21 日にアクセス。