カナバン病

カナバン病は、体がアスパラギン酸を分解して使用する方法に影響を与える状態です。

カナバン病は家族を介して伝染（遺伝）します。一般の人々よりもアシュケナージのユダヤ人の間でより一般的です。

酵素アスパルトアシラーゼが不足すると、N-アセチルアスパラギン酸と呼ばれる物質が脳に蓄積します。これにより、脳の白質が破壊されます。

病気には2つの形態があります：

• 新生児 (幼児) -- これは最も一般的な形式です。症状は深刻です。赤ちゃんは、生後数か月間は正常に見えます。 3 ～ 5 か月までに、この記事の「症状」セクションで後述するような発達上の問題が発生します。
• 少年 -- これはあまり一般的ではない形式です。症状は軽度です。発達の問題は、新生児型の問題よりも深刻ではありません。場合によっては、症状が非常に軽いため、カナバン病と診断されないことがあります。

多くの場合、症状は生後 1 年以内に始まります。親は、子供が頭の制御を含む特定の発達上のマイルストーンに達していないときに、それに気付く傾向があります。

症状には次のようなものがあります。

• 曲がった腕とまっすぐな足の異常な姿勢
• 食品素材が鼻に逆流する
• 摂食障害
• 頭のサイズを大きくする
• 過敏性
• 筋肉の緊張、特に首の筋肉の調子が悪い
• 赤ちゃんが横になっている状態から座った状態に引っ張られたときの頭のコントロールの欠如
• 視覚追跡が不十分、または失明
• 嘔吐を伴う逆流
• 発作
• 重度の知的障害
• 嚥下困難

身体検査では、次のことが示されることがあります。

• 誇張された反射
• 関節剛性
• 眼の視神経における組織の喪失

この状態のテストには次のものが含まれます。

• 血液化学
• CSF化学
• アスパルトアシラーゼ遺伝子変異の遺伝子検査
• 頭部CTスキャン
• 頭部MRIスキャン
• アスパラギン酸の上昇に対する尿または血液化学
• DNA分析
  

特定の治療法はありません。病気の症状を緩和するためには、支持療法が非常に重要です。リチウムと遺伝子治療が研究されています。

次のリソースは、カナバン病に関する詳細情報を提供します。

• 希少疾患のための全国機構 -- reddiseases.org/rare-diseases/canavan-disease
• National Tay-Sachs & Allied Diseases Association -- www.ntsad.org/index.php/the-diseases/canavan

カナバン病では、中枢神経系が破壊されます。人は障害者になりやすい。

新生児型の人は、多くの場合、子供時代を超えて生きることはありません。十代まで生きる子もいます。少年の形をした人は、通常の寿命を生きることがよくあります。

この障害は、次のような重度の障害を引き起こす可能性があります。

• 盲目
• 歩けない
• 知的障害

お子様にカナバン病の症状がある場合は、医療提供者に連絡してください。

カナバン病の家族歴があり、子供が欲しい人には遺伝カウンセリングがおすすめです。両親が両方ともアシュケナージ系ユダヤ人の家系である場合は、カウンセリングを検討する必要があります。このグループの場合、DNA 検査でほぼ常に両親が保因者かどうかを判断できます。

赤ちゃんが生まれる前に、子宮の周りを流れる羊水を検査することで診断（出生前診断）を行うことができます。

脳の海綿状変性;アスパルトアシラーゼ欠損症;カナバン - ファン・ボガート病

エリット CM、ヴォルペ JJ。新生児の変性疾患。で: Volpe JJ、Inder TE、Darras BT、et al、eds。 ボルペの新生児神経学.第6版ペンシルバニア州フィラデルフィア: エルゼビア。 2018: 第 29 章

マタロン RK、トラパッソ JM。アミノ酸代謝障害：N-アセチルアスパラギン酸（カナバン病）。で：Kliegman RM、St. Geme JW、Blum NJ、Shah SS、Tasker RC、Wilson KM、eds。ネルソン小児科教科書.第21版ペンシルバニア州フィラデルフィア: エルゼビア。 2020:チャプター103.15。

Vanderver A、Wolf NI。白質の遺伝性および代謝性疾患。で: Swaiman KF、Ashwal S、Ferriero DM、他、編。 スワイマンの小児神経学: 原則と実践.第6版ペンシルバニア州フィラデルフィア: エルゼビア。 2017:チャプ99。