軟骨無形成症

軟骨無形成症は、最も一般的なタイプの小人症を引き起こす骨成長の障害です。

軟骨無形成症は、軟骨無形成症、または骨軟骨形成不全と呼ばれる障害のグループの 1 つです。

軟骨無形成症は、常染色体優性の形質として遺伝する可能性があります。つまり、子供が片方の親から欠陥のある遺伝子を取得すると、その子供はこの病気になります。片親に軟骨無形成症がある場合、乳児は 50% の確率で軟骨無形成症を継承します。両方の親がこの状態にある場合、乳児が罹患する可能性は 75% に増加します。

ただし、ほとんどの場合、自然突然変異として表示されます。これは、軟骨無形成症のない 2 人の親が、この状態の赤ちゃんを出産する可能性があることを意味します。

軟骨無形成症の典型的な外観は、出生時に見ることができます。症状には次のようなものがあります。

• 長指と薬指の間に永続的なスペースがある異常な手の外観
• 曲がった足
• 筋緊張の低下
• 頭と体のサイズ差が異常に大きい
• 突出した額（前頭隆起）
• 短くなった腕と脚（特に二の腕と太もも）
• 低身長（同年齢・同性別の平均身長より大幅に低い）
• 脊柱の狭窄（脊柱管狭窄症）
• 脊柱後kyと脊柱前と呼ばれる脊柱の curvature curvature curvature曲

妊娠中の出生前超音波検査では、胎児の周囲に羊水が過剰に現れることがあります。

出生後の乳児の検査では、頭の前後のサイズが大きくなっています。水頭症（「脳の水」）の兆候があるかもしれません。

長管骨の X 線検査では、新生児の軟骨無形成症が明らかになることがあります。

軟骨無形成症に対する特定の治療法はありません。脊柱管狭窄症や脊髄圧迫などの関連異常は、問題が発生した場合に治療する必要があります。

軟骨無形成症の人は、身長が 5 フィート (1.5 メートル) に達することはめったにありません。知能は正常範囲。両親から異常遺伝子を受け継いだ乳児は、多くの場合、数ヶ月を超えて生きません。

発生する可能性のある健康上の問題には、次のようなものがあります。

• 小さな上気道と、呼吸を制御する脳の領域への圧力による呼吸の問題
• 小さな胸郭からの肺の問題

軟骨無形成症の家族歴があり、子供をもうける予定がある場合は、医療提供者に相談するとよいでしょう。

片方または両方が軟骨無形成症の場合、遺伝カウンセリングが将来の親に役立つことがあります。ただし、軟骨無形成症は自然発生的に発症することが多いため、常に予防できるとは限りません。

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