テイ・サックス病

テイ・サックス病は、家族に伝染する神経系の生命を脅かす病気です。

テイ・サックス病は、体にヘキソサミニダーゼ A が欠けている場合に発生します。これは、神経組織にあるガングリオシドと呼ばれる化学物質のグループを分解するのに役立つタンパク質です。このタンパク質がないと、ガングリオシド、特にガングリオシド GM2 が細胞 (多くの場合、脳の神経細胞) に蓄積します。

テイ・サックス病は、15 番染色体の遺伝子に欠陥があることが原因で起こります。両親が両方ともテイ・サックス病遺伝子を持っている場合、子供は 25% の確率でこの病気を発症します。子供は病気になるために、欠陥のある遺伝子の2つのコピーをそれぞれの親から1つずつ受け取らなければなりません。片方の親だけが欠陥遺伝子を子供に渡した場合、その子供は保因者と呼ばれます。彼らは病気にはなりませんが、病気を自分の子供に移す可能性があります。

誰でもテイ・サックス病のキャリアになることができます。しかし、この病気はアシュケナージ系ユダヤ人の間で最も一般的です。人口の 27 人に 1 人がテイ・サックス病遺伝子を持っています。

テイ・サックス病は、症状と最初に現れた時期に応じて、幼児、少年、成人の形態に分けられます。テイ・サックス病患者のほとんどは乳児型です。この形態では、通常、赤ちゃんがまだ子宮にいる間に神経損傷が始まります。症状は通常、生後 3 ～ 6 か月で現れます。この病気は急速に悪化する傾向があり、通常、子供は 4 歳または 5 歳までに死亡します。

成人が発症する遅発型のテイ・サックス病は非常にまれです。

症状には、次のいずれかが含まれる場合があります。

• 難聴
• アイコンタクトの減少、失明
• 筋緊張の低下（筋力の低下）、運動能力の低下、麻痺
• 成長が遅く、精神的および社会的スキルが遅れている
• 認知症（脳機能の喪失）
• 驚愕反応の増加
• 過敏性
• 無気力
• 発作

医療提供者は赤ちゃんを診察し、あなたの家族歴について尋ねます。実行できるテストは次のとおりです。

• ヘキソサミニダーゼレベルの血液または体組織の酵素検査
• 目の検査（黄斑の桜のような赤い斑点を明らかにする）

テイ・サックス病自体の治療法はなく、患者をより快適にする方法しかありません。

病気のストレスは、メンバーが共通の経験や問題を共有するサポートグループに参加することで緩和される可能性があります。次のグループは、テイサックス病に関する詳細情報を提供できます。

• 全国稀な疾患のための組織 -- レアディジーズ.org/rare-diseases/tay-sachs-disease
• National Tay-Sachs and Allied Diseases Association -- www.ntsad.org
• NLM 遺伝学ホーム リファレンス -- ghr.nlm.nih.gov/condition/tay-sachs-disease

この病気の子供は、時間の経過とともに症状が悪化します。通常、彼らは 4 歳または 5 歳で死亡します。

症状は生後 3 ～ 10 か月の間に現れ、痙性、発作、およびすべての随意運動の喪失に進行します。

次の場合は、緊急治療室に行くか、地元の緊急通報番号 (911 など) に電話してください。

• あなたの子供は原因不明の発作を起こしています
• 発作が以前の発作とは異なる
• 子供が呼吸困難
• 発作が2～3分以上続く

お子様の行動にその他の顕著な変化が見られる場合は、医療提供者に連絡してください。

この障害を予防する方法は知られていません。遺伝子検査により、あなたがこの病気の遺伝子の保因者であるかどうかを検出できます。あなたまたはあなたのパートナーがリスクのある集団の出身である場合は、家族を始める前に遺伝カウンセリングを受けることをお勧めします。

すでに妊娠している場合は、羊水を検査することで、子宮内のテイ・サックス病を診断できます。

GM2 ガングリオシドーシス - テイ・サックス病。リソソーム蓄積症 - テイ・サックス病

• 中枢神経系および末梢神経系

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