運動失調 - 毛細血管拡張性

毛細血管拡張性運動失調症は、まれな小児疾患です。脳や体の他の部分に影響を及ぼします。

運動失調とは、歩行などの協調性のない動きを指します。毛細血管拡張症は、皮膚の表面のすぐ下にある肥大した血管 (毛細血管) です。毛細血管拡張症は、小さな赤いクモのような静脈として現れます。

毛細血管拡張性運動失調症は遺伝します。つまり、家族を超えて受け継がれているのです。それは常染色体劣性形質です。子供が障害の症状を呈するためには、両親とも機能していない遺伝子のコピーを提供する必要があります。

この病気は、 ATM 遺伝子。この遺伝子は、細胞の成長と分裂の速度を制御するのに役立つタンパク質を作るための指示を提供します。この遺伝子の欠陥は、動きの調整を助ける脳の一部を含む、体の周りの異常な細胞死につながる可能性があります。

男の子と女の子は等しく影響を受けます。

症状には次のようなものがあります。

• 運動失調性歩行（小脳性運動失調）、ぎくしゃくした歩行、ふらつきなど、小児期後期における運動協調性の低下（運動失調）
• 10～12歳以降、精神発達の低下、減速または停止
• 遅延歩行
• 日光にさらされた皮膚領域の変色
• 皮膚の変色（コーヒーとミルクの色の斑点）
• 鼻、耳、肘や膝の内側の皮膚の血管の拡張
• 白目の血管が拡大
• 病気の後期のぎくしゃくした、または異常な眼球運動（眼振）
• 髪の時期尚早の白髪化
• 発作
• X線を含む放射線に対する感受性
• 再発を繰り返す重度の呼吸器感染症（再発）

医療提供者は身体検査を行います。試験では、次の兆候が見られる場合があります。

• 扁桃腺、リンパ節、および脾臓が正常なサイズよりも小さい
• 深部腱反射の消失まで減少
• 身体的および性的発達の遅延または欠如
• 成長障害
• 仮面様顔貌
• 複数の肌の色と質感の変更

可能なテストは次のとおりです。

• アルファフェトプロテイン
• B および T 細胞スクリーン
• 癌胎児性抗原
• ATM遺伝子の変異を探す遺伝子検査
• ブドウ糖負荷試験
• 血清免疫グロブリン値（IgE、IgA）
• 胸腺の大きさを見るためのX線

毛細血管拡張性運動失調症に対する特定の治療法はありません。治療は特定の症状に向けられます。

毛細血管拡張性運動失調症の子供たちのプロジェクト: www.atcp.org

National Ataxia Foundation (NAF): ataxia.org

早期死亡は一般的ですが、平均余命は異なります。

この状態の人は放射線に非常に敏感であるため、放射線療法は絶対に行わないでください。また、不必要な X 線検査を行うべきではありません。

合併症には次のようなものがあります。

• リンパ腫などのがん
• 糖尿病
• 脊柱後湾症
• 車いすの使用につながる進行性運動障害
• 脊柱側症
• 重度の再発性肺感染症

お子様にこの病気の症状が現れた場合は、医療提供者に連絡してください。

妊娠を考えているこの状態の家族歴を持つカップルは、遺伝カウンセリングを検討するかもしれません。

この病気の子供を持つ親は、がんのリスクがわずかに高くなる可能性があります。彼らは遺伝カウンセリングを受け、がん検診を増やすべきです。

ルイバー症候群

• 抗体
• 毛細血管拡張症

Gatti R、Perlman S. 毛細血管拡張性運動失調。 GeneReviews. 2016. PMID: 20301790 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301790。 2016 年 10 月 27 日更新。2019 年 7 月 30 日にアクセス。

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