モザイク

モザイクは、同じ人の細胞が異なる遺伝子構造を持っている状態です。この状態は、次のようなあらゆるタイプのセルに影響を与える可能性があります。

• 血球
• 卵子細胞と精子細胞
• 皮膚細胞

モザイクは、胎児の発育の非常に早い段階で細胞分裂のエラーによって引き起こされます。モザイク処理の例には、次のようなものがあります。

• モザイクダウン症候群
• モザイククラインフェルター症候群
• モザイク・ターナー症候群

症状はさまざまで、予測することは非常に困難です。正常な細胞と異常な細胞の両方がある場合、症状はそれほど深刻ではない場合があります。

遺伝子検査はモザイクを診断できます。

結果を確認し、障害の種類と重症度を判断するために、テストを繰り返す必要がある可能性があります。

治療は、障害の種類と重症度によって異なります。一部の細胞のみが異常である場合は、より少ない強度の治療が必要になることがあります。

どれだけうまくいくかは、影響を受ける臓器や組織 (たとえば、脳や心臓) によって異なります。 1 人で 2 つの異なる細胞株を使用した場合の影響を予測することは困難です。

一般に、異常な細胞が多い人は、典型的な病気（すべて異常な細胞がある人）と同じように見えます。典型的な形は非モザイクとも呼ばれます。

異常細胞の数が少ない人は、軽度の影響を受けるだけです。彼らは、非モザイク型の病気の子供を出産するまで、モザイク病であることに気付かない場合があります。モザイクのない形で生まれた子供は生き残れないことがありますが、モザイクで生まれた子供は生き残ります。

合併症は、遺伝子変化の影響を受ける細胞の数によって異なります。

モザイクの診断は、混乱と不確実性を引き起こす可能性があります。遺伝カウンセラーは、診断や検査に関する質問に答えてくれるかもしれません。

現在、モザイク現象を防止する既知の方法はありません。

染色体モザイク;性腺モザイク

Driscoll DA、Simpson JL、Holzgreve W、Otaño L. 遺伝子スクリーニングと出生前遺伝子診断。で：Gabbe SG、Niebyl JR、Simpson JL、他、編。 産科：正常妊娠と問題妊娠.第7版ペンシルバニア州フィラデルフィア: エルゼビア。 2017: 第 10 章。

ヌスバウム RL、マッキンズ RR、ウィラード HF。出生前診断とスクリーニング。で：Nussbaum RL、McInnes RR、Willard HF、eds。 トンプソンとトンプソンの医学における遺伝学.第8版ペンシルバニア州フィラデルフィア: エルゼビア。 2016: 第 17 章。