先天性フィブリノーゲン欠損症

先天性フィブリノゲン欠乏症は、血液が正常に凝固しない非常にまれな遺伝性血液疾患です。それはフィブリノーゲンと呼ばれるタンパク質に影響を与えます。このタンパク質は、血液が凝固するために必要です。

この病気は、異常な遺伝子が原因です。フィブリノーゲンは、遺伝子がどのように遺伝するかに応じて影響を受けます。

• 異常な遺伝子が両親から受け継がれると、フィブリノーゲンが完全に欠乏します (無フィブリノゲン血症)。
• 異常な遺伝子が片方の親から受け継がれると、フィブリノーゲンのレベルが低下するか（低フィブリノゲン血症）、フィブリノーゲンの機能に問題が生じます（フィブリノゲン異常症）。場合によっては、これら 2 つのフィブリノーゲンの問題が同じ人に発生することがあります。

フィブリノーゲンが完全に不足している人は、次の出血症状のいずれかを示す可能性があります。

• あざができやすい
• 出産直後のへその緒からの出血
• 粘膜の出血
• 脳内出血（非常にまれ）
• 関節内出血
• けがや手術後の大量出血
• なかなか止まらない鼻血

フィブリノーゲンのレベルが低下している人は出血の頻度が少なく、出血もそれほど深刻ではありません。フィブリノゲンの働きに問題がある人は、自覚症状がないことが多いです。

医療提供者がこの問題を疑っている場合は、障害の種類と重症度を確認するための臨床検査が行われます。

テストには次のものが含まれます。

• 出血時間
• フィブリンのレベルと品質をチェックするためのフィブリノーゲンテストとレプチラーゼ時間
• 部分トロンボプラスチン時間 (PTT)
• プロトロンビン時間（PT）
• トロンビン時間

以下の治療法は、出血エピソードや手術の準備に使用できます。

• クリオプレシピテート (濃縮されたフィブリノーゲンおよび他の凝固因子を含む血液製剤)
• フィブリノーゲン (RiaSTAP)
• 血漿（凝固因子を含む血液の液体部分）

この状態の人は、B 型肝炎ワクチンを接種する必要があります。輸血を繰り返すと、肝炎にかかるリスクが高まります。

過度の出血は、この状態で一般的です。これらのエピソードは深刻な場合や、致命的な場合もあります。脳内出血は、この障害を持つ人の主要な死因です。

合併症には次のようなものがあります。

• 治療による血栓
• 治療によるフィブリノーゲンに対する抗体（阻害剤）の発生
• 消化管出血
• 流産
• 脾臓の破裂
• 傷の治癒が遅い

出血量が多い場合は、医療提供者に連絡するか、救急治療を受けてください。

出血性疾患を知っているか疑わしい場合は、手術を受ける前に外科医に相談してください。

これは継承された状態です。既知の予防法はありません。

アフィブリノゲン血症;低フィブリノゲン血症;異常フィブリノゲン血症;第I因子欠乏症

ガイラニ D、ホイーラー AP、ネフ AT。まれな凝固因子欠乏症。で: ホフマン R、ベンツ EJ、シルバースタイン LE、他、編集。 血液学：基本原則と実践.第7版ペンシルバニア州フィラデルフィア: エルゼビア。 2018:137章

ラグニのMV。出血性疾患: 凝固因子欠乏症。で: ゴールドマン L、シェーファー AI、編。 ゴールドマン・セシル・メディシン.第25版ペンシルバニア州フィラデルフィア: Elsevier Saunders。 2016: 第 174 章。