チェディアック・東症候群

チェディアック・東症候群は、免疫系および神経系のまれな疾患です。薄い色の髪、目、肌が含まれます。

チェディアック・東症候群は家族に伝染します（遺伝）。常染色体劣性疾患です。これは、両方の親が遺伝子の機能しないコピーのキャリアであることを意味します。それぞれの親は、病気の症状を示すために、機能しない遺伝子を子供に渡さなければなりません。

に欠陥が見つかりました LYST （とも呼ばれている CHS1）遺伝子。この病気の主な欠陥は、皮膚細胞や特定の白血球に通常存在する特定の物質に見られます。

この状態の子供には、次のような症状がある可能性があります。

• 銀髪、明るい色の目（白皮症）
• 肺、皮膚、粘膜の感染症の増加
• ぎくしゃくした目の動き（眼振）

エプスタイン バー ウイルス (EBV) などの特定のウイルスに感染した子供が感染すると、血液がんリンパ腫に似た生命を脅かす病気を引き起こす可能性があります。

その他の症状には次のようなものがあります。

• 視力低下
• 知的障害
• 筋力低下
• 手足の神経の問題（末梢神経障害）
• 鼻血またはあざができやすい
• しびれ
• 身震い
• 発作
• 明るい光に対する過敏症（ (明）
• ふらつき歩行（運動失調）

医療提供者は身体検査を行います。これは、腫れた脾臓または肝臓または黄の兆候を示すことがあります。

実行できるテストには次のものがあります。

• 白血球数を含む血算
• 血小板数
• 血液培養と塗抹標本
• 脳MRIまたはCT
• 脳波
• 筋電図
• 神経伝導検査

チェディアック・東症候群に対する特定の治療法はありません。病気の初期に行われた骨髄移植は、数人の患者で成功しているようです。

感染症の治療には抗生物質が使用されます。アシクロビルなどの抗ウイルス薬や化学療法薬は、病気の進行期によく使用されます。必要に応じて、血液と血小板の輸血が行われます。場合によっては、膿瘍を排出するために手術が必要になることがあります。

全国希少疾患機構 (NORD) -- レアディジーズ.org

多くの場合、人生の最初の 10 年以内に、長期 (慢性) 感染症またはリンパ腫のような病気を引き起こす病気の加速によって死亡します。ただし、一部の罹患した子供たちはより長く生存しています。

合併症には次のようなものがあります。

• 特定の種類の細菌が関与する頻繁な感染症
• EBVなどのウイルス感染によって引き起こされるリンパ腫様のがん
• 早死

この病気の家族歴があり、子供をもうける予定がある場合は、医療提供者に連絡してください。

お子様がチェディアック 東症候群の症状を示している場合は、医療提供者に相談してください。

チェディアック 東の家族歴がある場合は、妊娠前に遺伝カウンセリングをお勧めします。

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