著者: Alice Brown
作成日: 25 5月 2021
更新日: 5 J 2025
Anonim
ゆっくりさんと不思議な病気 その276 チェディアック・東症候群
ビデオ: ゆっくりさんと不思議な病気 その276 チェディアック・東症候群

チェディアック・東症候群は、免疫系および神経系のまれな疾患です。薄い色の髪、目、肌が含まれます。

チェディアック・東症候群は家族に伝染します(遺伝)。常染色体劣性疾患です。これは、両方の親が遺伝子の機能しないコピーのキャリアであることを意味します。それぞれの親は、病気の症状を示すために、機能しない遺伝子を子供に渡さなければなりません。

に欠陥が見つかりました LYST (とも呼ばれている CHS1)遺伝子。この病気の主な欠陥は、皮膚細胞や特定の白血球に通常存在する特定の物質に見られます。

この状態の子供には、次のような症状がある可能性があります。

  • 銀髪、明るい色の目(白皮症)
  • 肺、皮膚、粘膜の感染症の増加
  • ぎくしゃくした目の動き(眼振)

エプスタイン バー ウイルス (EBV) などの特定のウイルスに感染した子供が感染すると、血液がんリンパ腫に似た生命を脅かす病気を引き起こす可能性があります。


その他の症状には次のようなものがあります。

  • 視力低下
  • 知的障害
  • 筋力低下
  • 手足の神経の問題(末梢神経障害)
  • 鼻血またはあざができやすい
  • しびれ
  • 身震い
  • 発作
  • 明るい光に対する過敏症( (明)
  • ふらつき歩行(運動失調)

医療提供者は身体検査を行います。これは、腫れた脾臓または肝臓または黄の兆候を示すことがあります。

実行できるテストには次のものがあります。

  • 白血球数を含む血算
  • 血小板数
  • 血液培養と塗抹標本
  • 脳MRIまたはCT
  • 脳波
  • 筋電図
  • 神経伝導検査

チェディアック・東症候群に対する特定の治療法はありません。病気の初期に行われた骨髄移植は、数人の患者で成功しているようです。

感染症の治療には抗生物質が使用されます。アシクロビルなどの抗ウイルス薬や化学療法薬は、病気の進行期によく使用されます。必要に応じて、血液と血小板の輸血が行われます。場合によっては、膿瘍を排出するために手術が必要になることがあります。


全国希少疾患機構 (NORD) -- レアディジーズ.org

多くの場合、人生の最初の 10 年以内に、長期 (慢性) 感染症またはリンパ腫のような病気を引き起こす病気の加速によって死亡します。ただし、一部の罹患した子供たちはより長く生存しています。

合併症には次のようなものがあります。

  • 特定の種類の細菌が関与する頻繁な感染症
  • EBVなどのウイルス感染によって引き起こされるリンパ腫様のがん
  • 早死

この病気の家族歴があり、子供をもうける予定がある場合は、医療提供者に連絡してください。

お子様がチェディアック 東症候群の症状を示している場合は、医療提供者に相談してください。

チェディアック 東の家族歴がある場合は、妊娠前に遺伝カウンセリングをお勧めします。

コーツ TD。食細胞機能の障害。で:Kliegman RM、St. Geme JW、Blum NJ、Shah SS、Tasker RC、Wilson KM、eds。 ネルソン小児科教科書.第21版ペンシルバニア州フィラデルフィア: エルゼビア。 2020:156章


ディナウアー MC、コーツ TD。食細胞機能の障害。で: ホフマン R、ベンツ EJ、シルバースタイン LE、他、編集。 血液学:基本原則と実践.第7版ペンシルバニア州フィラデルフィア: エルゼビア。 2018:第50話。

Toro C、Nicoli ER、Malicdan MC、Adams DR、Introne WJ。チェディアック・東症候群。 遺伝子レビュー. 2015. PMID: 20301751 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301751. 2018 年 7 月 5 日更新。2019 年 7 月 30 日にアクセス。

私たちの出版物

赤ちゃんのためのアーモンドミルクの栄養上の利点

赤ちゃんのためのアーモンドミルクの栄養上の利点

多くの家族にとって、牛乳は幼児に選ばれる飲み物です。しかし、家族に乳製品アレルギーがある場合や、牛乳に含まれるホルモンなどの健康上の問題が心配な場合は、牛乳が実際にどれほど健康であるか疑問に思うかもしれません。その結果、多くの親はアーモンドミルクを代替品と見なしています。しかし、それは効果的な代替品ですか?切り替えている牛乳の種類に関係なく、赤ちゃんがまだ赤ちゃんである間は変更を加えないでください...
うつ病の原因

うつ病の原因

うつ病とは何ですか?うつ病は、気分や一般的な見通しに影響を与える障害です。活動への興味の喪失や悲しみや落ち込みを感じることは、この状態を特徴付ける症状です。ほとんどの人が短期間悲しみや落ち込みを感じますが、臨床的うつ病は単に悲しみを感じるだけではありません。 うつ病は深刻な病状であり、人々は通常、うつ病の状態を乗り越えることはできません。以下を含む永続的な問題を引き起こす可能性のある未治療のうつ...