高免疫グロブリンE症候群

高免疫グロブリン E 症候群は、まれな遺伝性疾患です。皮膚、副鼻腔、肺、骨、歯に問題を引き起こします。

高免疫グロブリン E 症候群は、ジョブ症候群とも呼ばれます。それは、聖書の登場人物、ヨブにちなんで名付けられました。ヨブは、皮膚のただれや膿疱に悩まされ、その忠実性が試されました。この状態の人は、長期にわたる重度の皮膚感染症にかかります。

ほとんどの場合、症状は小児期に見られますが、この病気は非常にまれであるため、正しい診断が下されるまでに何年もかかることがよくあります。

最近の研究によると、この病気は多くの場合、体内で起こる遺伝子の変化 (突然変異) によって引き起こされることが示唆されています。 STAT3この遺伝子異常が病気の症状を引き起こす仕組みはよくわかっていません。しかし、この病気の人は、IgE と呼ばれる抗体の値が通常よりも高い値を持っています。

症状には次のようなものがあります。

• 骨折や乳歯の晩期喪失などの骨と歯の欠陥
• 湿疹
• 皮膚膿瘍と感染症
• 繰り返される副鼻腔感染症
• 繰り返される肺感染症

身体検査では、次のことが示されることがあります。

• 脊椎の湾曲（脊柱後側oliosis症）
• 骨髄炎
• 副鼻腔感染症を繰り返す

診断を確定するために使用される検査には、次のようなものがあります。

• 絶対好酸球数
• 血算と血算
• 血中IgE値の高さを調べる血清グロブリン電気泳動
• の遺伝子検査 STAT3 遺伝子

目の検査で、ドライアイ症候群の兆候が明らかになることがあります。

胸部X線検査で肺膿瘍が明らかになることがあります。

実行できるその他のテスト:

• 胸部CTスキャン
• 感染部位の培養
• 免疫システムの一部をチェックする特別な血液検査
• 骨のX線
• 副鼻腔のCTスキャン

高IgE症候群のさまざまな問題を組み合わせたスコアリングシステムを使用して、診断を行うことができます。

この状態の既知の治療法はありません。治療の目的は、感染症をコントロールすることです。薬には次のものが含まれます。

• 抗生物質
• 抗真菌薬および抗ウイルス薬（適切な場合）

膿瘍を排出するために手術が必要になることもあります。

静脈 (IV) から投与されるガンマグロブリンは、重度の感染症がある場合、免疫システムの構築に役立つことがあります。

高IgE症候群は生涯にわたる慢性疾患です。新しい感染ごとに治療が必要です。

合併症には次のようなものがあります。

• 繰り返される感染
• 敗血症

高IgE症候群の症状がある場合は、医療提供者に連絡してください。

高IgE症候群を予防する方法は証明されていません。一般的な衛生状態を良好に保つことは、皮膚感染症の予防に役立ちます。

一部の医療提供者は、多くの感染症を発症する人、特に 黄色ブドウ球菌.この治療によって状態が変わることはありませんが、合併症を軽減することができます。

仕事症候群;高IgE症候群

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