ルビンシュタイン・テイビ症候群

ルビンシュタイン・テイビ症候群 (RTS) は遺伝性疾患です。これには、広い親指とつま先、低身長、特徴的な顔の特徴、さまざまな程度の知的障害が含まれます。

RTS はまれな状態です。遺伝子の変異 CREBBP そして EP300 この状態の一部の人に見られます。

遺伝子を完全に失っている人もいます。これは、より深刻な問題を抱えている人によく見られます。

ほとんどの場合、散発的です (家族を介して伝染しません)。それらは、精子または卵細胞で、または受精時に発生する新しい遺伝的欠陥が原因である可能性があります。

症状には次のようなものがあります。

• 親指と足の親指の広がり
• 便秘
• 体毛が多い（多毛症）
• 心臓の奇形、場合によっては手術が必要
• 知的障害
• 発作
• 産後に目立つ低身長
• 認知能力の発達が遅い
• 筋緊張の低下を伴う運動能力の発達の遅さ

その他の徴候や症状には、次のようなものがあります。

• 腎臓の欠如または過剰、およびその他の腎臓または膀胱の問題
• 中顔面の未発達な骨
• 不安定または硬い歩行
• 下を向いた目
• 低い耳または奇形の耳
• まぶたの垂れ（眼瞼下垂）
• 白内障
• コロボーマ（目の虹彩の欠陥）
• 小頭症（頭が極端に小さい）
• 歯が詰まった狭い、小さい、または凹んだ口
• 際立った、または「ビーク」な鼻
• まつ毛が長く、太くアーチ型の眉毛
• 停留精巣（停留精巣）、またはその他の精巣の問題

医療提供者は身体検査を行います。血液検査やX線検査も行われることがあります。

この病気に関与する遺伝子が欠損しているか変化しているかどうかを判断するために、遺伝子検査を行うことができます。

RTS に対する特別な治療法はありません。ただし、次の治療法は、この状態に一般的に関連する問題を管理するために使用できます。

• 親指や足の指の骨を修復する手術により、握り心地が改善したり、不快感を和らげたりすることがあります。
• 発達障害に対処するための早期介入プログラムと特別教育。
• 行動の専門家や家族の支援グループへの紹介。
• 心臓の欠陥、難聴、眼の異常に対する医療。
• 便秘および胃食道逆流症 (GERD) の治療。

Rubinstein-Taybi Parents Group USA: www.rubinstein-taybi.com

ほとんどの子供は初級レベルで読むことを学ぶことができます。大多数の子供は運動能力の発達が遅れていますが、平均して、2 1/2 歳までに歩けるようになります。

合併症は、体のどの部分が影響を受けるかによって異なります。合併症には次のようなものがあります。

• 乳幼児の摂食障害
• 繰り返される耳の感染症と難聴
• 心臓の形の問題
• 異常な心拍
• 皮膚の瘢痕化

プロバイダーが RTS の兆候を見つけた場合は、遺伝学者との予約をお勧めします。

この病気の家族歴があり、妊娠を計画しているカップルには、遺伝カウンセリングが推奨されます。

ルビンシュタイン症候群、RTS

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