アクロジソストーシス

アクロジソストーシスは、出生時に存在する非常にまれな障害です (先天性)。手、足、鼻の骨の問題や、知的障害を引き起こします。

アクロジソストーシスのほとんどの人には、この病気の家族歴がありません。ただし、条件が親から子に引き継がれる場合もあります。この状態の親は、2 分の 1 の確率で障害を子供に渡します。

父親の年齢が高いほど、リスクがわずかに高くなります。

この障害の症状には次のようなものがあります。

• 頻繁な中耳炎
• 成長の問題、短い腕と足
• 聴覚障害
• 知的障害
• ホルモンレベルは正常でも、体は特定のホルモンに反応しません
• 特徴的な顔立ち

医療提供者は、通常、健康診断でこの状態を診断できます。これにより、次のいずれかが表示される場合があります。

• 高度な骨年齢
• 手足の骨の変形
• 成長の遅れ
• 皮膚、性器、歯、骨格の問題
• 手足が小さい短い腕と足
• 短い頭、前から後ろまで測定
• 低身長
• 小さくて上向きの広いノーズ、フラットブリッジ
• 顔の特徴（短い鼻、開いた口、突き出た顎）
• 変わった頭
• 間隔の広い目、ときに目の隅に余分な皮膚のひだがある

生後数か月以内に、X線検査で骨（特に鼻）に斑点状のカルシウム沈着が見られることがあります。乳児には次のようなものもあります。

• 異常に短い指とつま先
• 手足の骨の早期成長
• 短骨
• 手首の近くの前腕の骨の短縮

2 つの遺伝子がこの状態に関連しており、遺伝子検査が行われる可能性があります。

治療は症状によって異なります。

成長ホルモンなどのホルモンが投与されることもあります。骨の問題を治療するための手術が行われることがあります。

これらのグループは、アクロジソストーシスに関する詳細情報を提供できます。

• 全国稀な障害のための組織 -- reddiseases.org/rare-diseases/acrodysostosis
• NIH 遺伝性および希少疾患情報センター -- reddiseases.info.nih.gov/diseases/5724/acrodysostosis

問題は、骨格の関与と知的障害の程度によって異なります。一般に、人々はうまくやっています。

アクロジソストーシスは、次の原因となる可能性があります。

• 学習障害
• 関節炎
• 手根管症候群
• 脊椎、肘、手の可動範囲の悪化

下垂体症の兆候が現れた場合は、子供のかかりつけ医に連絡してください。健診を受けるたびに、お子様の身長と体重を測定してください。プロバイダーはあなたを次のように紹介する場合があります。

• 完全な評価と染色体研究のための遺伝の専門家
• お子様の成長の問題を管理する小児内分泌科医

アークレス・グラハム;角形成異常;マロトー・マラミュート

• 前部骨格の解剖学

ジョーンズ KL、ジョーンズ MC、デル カンポ M. その他の骨格形成異常。で: ジョーンズ KL、ジョーンズ MC、デル カンポ M、編。 スミスの認識可能なヒト奇形のパターン。 第7版ペンシルバニア州フィラデルフィア: Elsevier Saunders。 2013:560-593。

国立希少疾患機構の Web サイト。アクロジソストーシス。レアディジーズ.org/レアディジーズ/アクロジソストーシス。 2021 年 2 月 1 日にアクセス。

Silve C、Clauser E、Linglart A. Acrodysostosis。 ホルムメタブ解像度。 2012;44(10):749-758。 PMID: 22815067 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/22815067/。