ムコ多糖症 III型

ムコ多糖症 III 型 (MPS III) は、糖分子の長い鎖を分解するのに必要な特定の酵素が不足しているか、体内で不足しているまれな病気です。これらの分子鎖は、グリコサミノグリカン (以前はムコ多糖類と呼ばれていました) と呼ばれます。その結果、分子が体のさまざまな部分に蓄積し、さまざまな健康上の問題を引き起こします。

この状態は、ムコ多糖症 (MPS) と呼ばれる病気のグループに属します。 MPS II は、サンフィリッポ症候群とも呼ばれます。

MPS には、次のような他にもいくつかのタイプがあります。

• MPS I (ハーラー症候群; ハーラー・シャイエ症候群; シャイエ症候群)
• MPS II (ハンター症候群)
• MPS IV (モルキオ症候群)

MPS III は遺伝性疾患です。つまり、家族を超えて受け継がれているのです。両方の親がこの状態に関連する遺伝子の機能しないコピーを持っている場合、子供たちはそれぞれ 25% (4 人に 1 人) の確率でこの病気を発症します。これは常染色体劣性形質と呼ばれます。

MPS III は、ヘパラン硫酸の糖鎖を分解するのに必要な酵素が欠損または欠損している場合に発生します。

MPS III には主に 4 つのタイプがあります。人が持つタイプは、影響を受ける酵素によって異なります。

• タイプAは、 SGSH 遺伝子であり、最も深刻な形です。このタイプの人は、ヘパランと呼ばれる酵素の正常な形を持っていません。 ん-スルファターゼ。
• タイプBは、 ナグル 遺伝子。このタイプの人は、不足しているか、十分なアルファを生成していません。ん- アセチルグルコサミニダーゼ。
• タイプ C は、次の欠陥によって引き起こされます。 HGSNAT 遺伝子。このタイプの人は、アセチル-CoA:アルファ-グルコサミニド N-アセチルトランスフェラーゼが不足しているか、十分に産生されていません。
• タイプDは、 GNS 遺伝子。このタイプの人は不足しているか、十分に生産していない ん-アセチルグルコサミン 6-スルファターゼ。

多くの場合、生後 1 年を過ぎてから症状が現れます。通常、学習能力の低下は 2 歳から 6 歳の間に起こります。子供は最初の数年間は正常に成長することがありますが、最終的な身長は平均を下回ります。発達が遅れると、精神状態が悪化します。

その他の症状には次のようなものがあります。

• 多動性を含む行動上の問題
• 鼻の上の顔の真ん中で眉毛が重く、粗い顔立ち
• 慢性下痢
• 肝臓と脾臓の肥大
• 睡眠障害
• 完全に伸ばせないかもしれない固い関節
• 視力の問題と難聴
• 歩行の問題

医療提供者は身体検査を行います。

尿検査が行われます。 MPS III の人は、尿中にヘパラン硫酸と呼ばれるムコ多糖が大量に出ます。

その他のテストには次のようなものがあります。

• 血液培養
• 心エコー図
• 遺伝子検査
• 細隙灯視力検査
• 皮膚線維芽細胞培養
• 骨のX線

MPS III の治療は、症状の管理を目的としています。この病気には特定の治療法はありません。

詳細とサポートについては、次のいずれかの組織にお問い合わせください。

• 国立希少疾患機構 --rarediseases.org/rare-diseases/mucopolysaccharidosis-type-iii
• NIH Genetics Home Reference -- ghr.nlm.nih.gov/condition/mucopolysaccharidosis-type-iii
• チームサンフィリッポ財団 -- teamanfilippo.org

MPS III は、重度の知的障害を含む重大な神経系の症状を引き起こします。 MPS III のほとんどの人は 10 代まで生きます。長生きする人もいれば、重篤な病型を持つ人もいます。症状はA型の人で最も深刻です。

これらの合併症が発生する可能性があります。

• 盲目
• 自分を大切にすることができない
• 知的障害
• ゆっくりと悪化し、最終的には車椅子の使用を必要とする神経損傷
• 発作

お子様が正常に成長または発育していないように見える場合は、お子様の医療提供者に連絡してください。

子供を持つ予定で、MPS III の家族歴がある場合は、医療提供者に相談してください。

遺伝カウンセリングは、子供が欲しいカップルで、MPS III の家族歴があるカップルに推奨されます。出生前診断が受けられます。

MPS III;サンフィリッポ症候群; MPS IIIA; MPS IIIB; MPS IIIC; MPS IIID;リソソーム蓄積症 - ムコ多糖症 III 型

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