ポルフィリン症

ポルフィリン症は、まれな遺伝性疾患のグループです。ヘムと呼ばれるヘモグロビンの重要な部分が適切に作られていません。ヘモグロビンは、酸素を運ぶ赤血球のタンパク質です。ヘムは、特定の筋肉に見られるタンパク質であるミオグロビンにも含まれています。

通常、体は多段階のプロセスでヘムを作ります。ポルフィリンは、このプロセスのいくつかの段階で作られます。ポルフィリン症の人は、このプロセスに必要な特定の酵素が不足しています。これにより、異常な量のポルフィリンまたは関連する化学物質が体内に蓄積されます。

ポルフィリン症には多くの異なる形態があります。最も一般的なタイプは晩発性皮膚ポルフィリン症 (PCT) です。

薬剤、感染症、アルコール、エストロゲンなどのホルモンは、特定の種類のポルフィリン症の発作を引き起こす可能性があります。

ポルフィリン症は遺伝します。これは、障害が家族を通じて受け継がれることを意味します。

ポルフィリン症は、3 つの主要な症状を引き起こします。

• 腹痛またはけいれん（一部の疾患のみ）
• 皮膚の発疹、水疱、瘢痕化を引き起こす可能性のある光への過敏症（光線皮膚炎）
• 神経系と筋肉の問題 (発作、精神障害、神経損傷)

攻撃は突然発生する可能性があります。多くの場合、激しい腹痛から始まり、その後、嘔吐と便秘が続きます。太陽の下にいると、痛み、熱感、水ぶくれ、皮膚の発赤や腫れが生じることがあります。水疱はゆっくりと治癒しますが、多くの場合、瘢痕化や皮膚の色の変化を伴います。傷跡は見苦しいかもしれません。発作後に尿が赤くなったり茶色になったりすることがあります。

その他の症状には次のようなものがあります。

• 筋肉痛
• 筋力低下または麻痺
• しびれやうずき
• 腕や脚の痛み
• 背中の痛み
• 性格の変化

攻撃は時には生命を脅かす可能性があり、次のような結果をもたらします。

• 低血圧
• 深刻な電解質の不均衡
• ショック

医療提供者は、心臓の音を聞くことを含む身体検査を行います。心拍数が速くなることがあります (頻脈)。プロバイダーは、あなたの深部腱反射 (膝のけいれんなど) が適切に機能しないことに気付く場合があります。

血液検査と尿検査により、腎臓の問題やその他の問題が明らかになることがあります。実行される可能性のあるその他のテストには、次のようなものがあります。

• 血液ガス
• 総合代謝パネル
• ポルフィリン レベルおよびこの状態に関連する他の化学物質のレベル (血液または尿でチェック)
• 腹部の超音波
• 尿検査

ポルフィリン症の突然の (急性の) 発作の治療に使用される薬には、次のようなものがあります。

• 静脈から投与されるヘマチン（静脈内）
• 鎮痛剤
• 心拍をコントロールするプロプラノロール
• 気分を落ち着かせ、不安を和らげる鎮静剤

その他の治療法には次のようなものがあります。

• 光線過敏症を軽減するベータカロチンサプリメント
• ポルフィリンのレベルを下げるための低用量のクロロキン
• ポルフィリンの生成を制限する炭水化物レベルを高めるための水分とブドウ糖
• ポルフィリンのレベルを下げるための血液の除去（phph血）

ポルフィリン症の種類に応じて、医療提供者は次のように指示する場合があります。

• すべてのアルコールを避ける
• 発作を引き起こす可能性のある薬を避ける
• 皮膚を傷つけないようにする
• 日光をできるだけ避け、屋外では日焼け止めを使用する
• 高炭水化物ダイエットをする

次のリソースは、ポルフィリン症に関する詳細情報を提供できます。

• American Porphyria Foundation -- www.porphyriafoundation.org/for-patients/patient-portal
• 国立糖尿病研究所、消化器疾患、腎疾患 -- www.niddk.nih.gov/health-information/liver-disease/porphyria
• まれな障害のための国立組織 --希死病.org/rare-diseases/ポルフィリン症

ポルフィリン症は、症状が出たり消えたりする生涯にわたる病気です。病気のいくつかの形態は、他の形態よりも多くの症状を引き起こします。適切な治療を受け、引き金に近づかないようにすることで、発作の間隔を長くすることができます。

合併症には次のようなものがあります。

• 昏睡
• 胆石
• 麻痺
• 呼吸不全（胸の筋肉の衰えによる）
• 皮膚の瘢痕化

急性発作の兆候が見られたらすぐに医師の診察を受けてください。診断されていない腹痛、筋肉や神経の問題、日光への過敏症の長い病歴がある場合は、この状態のリスクについてプロバイダーに相談してください。

遺伝カウンセリングは、子供が欲しい人や、あらゆる種類のポルフィリン症の家族歴がある人に役立つ可能性があります。

晩発性皮膚ポルフィリア急性間欠性ポルフィリン症;遺伝性コプロポルフィリア;先天性赤血球形成性ポルフィリン症;骨髄性プロトポルフィリン症

• 晩発性皮膚ポルフィリア タルダを手に

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