異染性白ジストロフィー

異染性白質ジストロフィー (MLD) は、神経、筋肉、他の器官、および行動に影響を与える遺伝性疾患です。時間の経過とともに徐々に悪化します。

MLD は通常、アリールスルファターゼ A (ARSA) と呼ばれる重要な酵素の欠如によって引き起こされます。この酵素が不足しているため、スルファチドと呼ばれる化学物質が体内に蓄積し、神経系、腎臓、胆嚢、その他の臓器に損傷を与えます。特に、化学物質は神経細胞を取り囲む保護鞘を損傷します。

この病気は家族を越えて受け継がれます（遺伝）。この病気にかかるには、両親から欠陥遺伝子のコピーを入手する必要があります。親はそれぞれ欠陥遺伝子を持つことができますが、MLDを持つことはできません。 1つの遺伝子に欠陥がある人を「保因者」と呼びます。

片方の親から1つの欠陥遺伝子のみを受け継いだ子供は保因者になりますが、通常はMLDを発症しません。 2 人の保因者に子供がいる場合、子供が両方の遺伝子を取得して MLD を発症する確率は 4 分の 1 です。

MLD には 3 つの形式があります。フォームは、症状が始まった時期に基づいています。

• 晩期乳児 MLD の症状は、通常、1 歳から 2 歳までに始まります。
• 少年 MLD の症状は通常、4 歳から 12 歳の間に始まります。
• 成人 (および末期の若年 MLD) の症状は、14 歳から成人期 (16 歳以上) の間に発生する可能性がありますが、40 代または 50 代までに発症することがあります。

MLD の症状には、次のいずれかが含まれます。

• 異常に高いまたは低下した筋肉の緊張、または異常な筋肉の動き。いずれも歩行に問題が生じたり、頻繁に転倒したりする可能性があります。
• 行動の問題、人格の変化、過敏性
• 精神機能の低下
• 嚥下困難
• 通常のタスクを実行できない
• 失禁
• 学校の成績が悪い
• 発作
• 発話困難、不明瞭

医療提供者は、神経系の症状に焦点を当てて身体検査を行います。

実行できるテストには次のものがあります。

• 低アリールスルファターゼ A 活性を探すための血液または皮膚培養
• アリールスルファターゼ A 酵素の値が低いかどうかを調べる血液検査
• ARSA遺伝子のDNA検査
• 脳のMRI
• 神経生検
• 神経シグナル伝達研究
• 尿検査

MLD の治療法はありません。ケアは、理学療法と作業療法によって症状を治療し、患者の生活の質を維持することに重点を置いています。

乳児 MLD には、骨髄移植が考慮される場合があります。

研究では、不足している酵素 (アリールスルファターゼ A) を置き換える方法を研究しています。

これらのグループは、MLD に関する詳細情報を提供できます。

• 国立希少疾患機構 --rarediseases.org/rare-diseases/metachromic-leukodystrophy
• NLM 遺伝学ホーム リファレンス -- ghr.nlm.nih.gov/condition/metachromic-leukodystrophy
• 連合白質ジストロフィー協会 -- www.ulf.org

MLD は、時間の経過とともに悪化する深刻な病気です。最終的に、人々はすべての筋肉と精神機能を失います。症状が始まった年齢によって寿命は異なりますが、病気の経過は通常3年から20年以上続きます。

この障害を持つ人々は、通常よりも寿命が短いことが予想されます。診断時の年齢が早いほど、病気の進行は速くなります。

この病気の家族歴がある場合は、遺伝カウンセリングが推奨されます。

MLD;アリールスルファターゼA欠乏症;白質ジストロフィー - 異染性; ARSA欠損症

• 中枢神経系および末梢神経系

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