著者: Eric Farmer
作成日: 7 行進 2021
更新日: 1 4月 2025
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ムコ多糖症 I 型 (MPS I) は、糖分子の長い鎖を分解するのに必要な酵素が不足しているか、体内で不足しているまれな病気です。これらの分子鎖は、グリコサミノグリカン (以前はムコ多糖類と呼ばれていました) と呼ばれます。その結果、分子が体のさまざまな部分に蓄積し、さまざまな健康上の問題を引き起こします。

この状態は、ムコ多糖症 (MPS) と呼ばれる病気のグループに属します。 MPS I が最も一般的です。

MPS には、次のような他にもいくつかのタイプがあります。

  • MPS II (ハンター症候群)
  • MPS III (サンフィリッポ症候群)
  • MPS IV (モルキオ症候群)

MPS I は遺伝します。つまり、あなたの両親が病気をあなたに引き継ぐ必要があります。両方の親がこの状態に関連する遺伝子の機能しないコピーを持っている場合、子供たちはそれぞれ 25% (4 人に 1 人) の確率でこの病気を発症します。

MPS I を持つ人々は、リソソーム α-L-イズロニダーゼと呼ばれる酵素を作りません。この酵素は、グリコサミノグリカンと呼ばれる糖分子の長い鎖を分解するのに役立ちます。これらの分子は体のいたるところにあり、多くの場合、粘液や関節周囲の液体に含まれています。


酵素がないと、グリコサミノグリカンが蓄積し、心臓などの臓器に損傷を与えます。症状は軽度から重度までさまざまです。軽症型は弱毒 MPS I と呼ばれ、重症型は重症 MPS I と呼ばれます。

MPS I の症状は、3 歳から 8 歳の間で最もよくみられます。重度の MPS I の小児は、それほど重症でない小児よりも早く症状を発症します。

いくつかの症状は次のとおりです。

  • 脊椎の異常な骨
  • 指が完全に開かない(鷲手)
  • 曇った角膜
  • 難聴
  • 成長の停滞
  • 心臓弁の問題
  • 硬直を含む関節疾患
  • 重度のMPS Iで時間とともに悪化する知的障害
  • 鼻梁が低く、厚く粗い顔の特徴

一部の州では、新生児スクリーニング検査の一環として、赤ちゃんに MPS I の検査を行っています。

症状に応じて行うことができるその他の検査には、次のようなものがあります。

  • 心電図
  • α-L-イズロニダーゼ(IDUA)遺伝子の変化に対する遺伝子検査
  • 余分なムコ多糖類の尿検査
  • 脊椎のレントゲン

酵素補充療法が推奨される場合があります。ラロニダーゼ(アルデュラザイム)と呼ばれる薬は、静脈(IV、静脈内)から投与されます。不足している酵素の代わりになります。詳細については、お子様の医療提供者にお問い合わせください。


骨髄移植が試みられています。治療の結果はまちまちです。

他の治療法は、影響を受ける臓器によって異なります。

これらのリソースは、MPS I に関する詳細情報を提供できます。

  • National MPS Society -- mpssociety.org
  • 国立希少疾患機構 -- レアディジーズ.org/rare-diseases/ムコ多糖症-type-i
  • NIH Genetic and Rare Diseases Information Center -- reddiseases.info.nih.gov/diseases/10335/mucopolysaccharidosis-type-i

重度の MPS を持つ子供は、通常、私はよくできません。彼らの健康問題は時間とともに悪化し、10 歳までに死亡します。

弱毒化した(軽度の)ムコ多糖症の子供 私は健康上の問題が少なく、成人になってもかなり普通の生活を送っている人がたくさんいます。

次の場合は、プロバイダーに連絡してください。

  • MPS I の家族歴があり、子供を持つことを検討している
  • あなたの子供は MPS I の症状を示し始めます。

専門家は、子供を持つことを考えている MPS I の家族歴を持つカップルに、遺伝カウンセリングと遺伝子検査を勧めています。出生前診断が受けられます。


α-L-イズロン酸欠乏症;ムコ多糖症 I 型;重度の MPS I;減衰 MPS I; MPS I H; MPS I S;ハーラー症候群;シャイエ症候群;ハーラー・シャイエ症候群; MPS 1 H/S;リソソーム蓄積症 - ムコ多糖症 I 型

  • 低い鼻梁

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