ハートナップ病

ハートナップ病は、小腸と腎臓による特定のアミノ酸 (トリプトファンやヒスチジンなど) の輸送に欠陥がある遺伝性疾患です。

ハートナップ病は、アミノ酸が関与する代謝状態です。受け継がれるコンディションです。この状態は、 SLC6A19 遺伝子。子供が深刻な影響を受けるには、両親から欠陥遺伝子のコピーを受け継がなければなりません。

この状態は、3 歳から 9 歳の間で最も頻繁に発生します。

ほとんどの人は症状を示しません。症状が発生した場合、ほとんどの場合小児期に現れ、次のようなものがあります。

• 下痢
• 気分の変化
• 異常な筋緊張や協調運動などの神経系 (神経) の問題
• 赤く、うろこ状の皮膚の発疹（通常、皮膚が日光にさらされたとき）
• 光に対する感受性（感光性）
• 低身長

医療提供者は、高レベルの中性アミノ酸をチェックするための尿検査を注文します。他のアミノ酸のレベルは正常である可能性があります。

プロバイダーは、この状態を引き起こす遺伝子をテストできます。生化学検査もご注文いただけます。

治療には以下が含まれます：

• 防護服を着用し、保護係数が 15 以上の日焼け止めを使用して、日光を避けます。
• 高タンパク食を食べる
• ニコチンアミドを含むサプリメントの摂取
• 気分変動やその他のメンタルヘルスの問題が発生した場合、抗うつ薬や気分安定薬の服用などのメンタルヘルス治療を受けている

この障害を持つほとんどの人は、障害のない通常の生活を送ることが期待できます。まれに、重度の神経系疾患の報告があり、この疾患を持つ家族が死亡することさえあります。

ほとんどの場合、合併症はありません。発生した場合の合併症には、次のようなものがあります。

• 永久的な肌の色の変化
• メンタルヘルスの問題
• 発疹
• 協調性のない動き

神経系の症状は、ほとんどの場合、元に戻すことができます。ただし、まれに重症または生命を脅かすことがあります。

この状態の症状がある場合、特にハートナップ病の家族歴がある場合は、医療提供者に連絡してください。この状態の家族歴があり、妊娠を計画している場合は、遺伝カウンセリングが推奨されます。

結婚および受胎前の遺伝カウンセリングは、いくつかの症例の予防に役立つ場合があります。高タンパク食を食べることで、症状の原因となるアミノ酸欠乏症を予防できる可能性があります。

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