著者: Carl Weaver
作成日: 28 2月 2021
更新日: 3 4月 2025
Anonim
小児難病8 19ハートナップ 病の症状・治療について
ビデオ: 小児難病8 19ハートナップ 病の症状・治療について

ハートナップ病は、小腸と腎臓による特定のアミノ酸 (トリプトファンやヒスチジンなど) の輸送に欠陥がある遺伝性疾患です。

ハートナップ病は、アミノ酸が関与する代謝状態です。受け継がれるコンディションです。この状態は、 SLC6A19 遺伝子。子供が深刻な影響を受けるには、両親から欠陥遺伝子のコピーを受け継がなければなりません。

この状態は、3 歳から 9 歳の間で最も頻繁に発生します。

ほとんどの人は症状を示しません。症状が発生した場合、ほとんどの場合小児期に現れ、次のようなものがあります。

  • 下痢
  • 気分の変化
  • 異常な筋緊張や協調運動などの神経系 (神経) の問題
  • 赤く、うろこ状の皮膚の発疹(通常、皮膚が日光にさらされたとき)
  • 光に対する感受性(感光性)
  • 低身長

医療提供者は、高レベルの中性アミノ酸をチェックするための尿検査を注文します。他のアミノ酸のレベルは正常である可能性があります。


プロバイダーは、この状態を引き起こす遺伝子をテストできます。生化学検査もご注文いただけます。

治療には以下が含まれます:

  • 防護服を着用し、保護係数が 15 以上の日焼け止めを使用して、日光を避けます。
  • 高タンパク食を食べる
  • ニコチンアミドを含むサプリメントの摂取
  • 気分変動やその他のメンタルヘルスの問題が発生した場合、抗うつ薬や気分安定薬の服用などのメンタルヘルス治療を受けている

この障害を持つほとんどの人は、障害のない通常の生活を送ることが期待できます。まれに、重度の神経系疾患の報告があり、この疾患を持つ家族が死亡することさえあります。

ほとんどの場合、合併症はありません。発生した場合の合併症には、次のようなものがあります。

  • 永久的な肌の色の変化
  • メンタルヘルスの問題
  • 発疹
  • 協調性のない動き

神経系の症状は、ほとんどの場合、元に戻すことができます。ただし、まれに重症または生命を脅かすことがあります。


この状態の症状がある場合、特にハートナップ病の家族歴がある場合は、医療提供者に連絡してください。この状態の家族歴があり、妊娠を計画している場合は、遺伝カウンセリングが推奨されます。

結婚および受胎前の遺伝カウンセリングは、いくつかの症例の予防に役立つ場合があります。高タンパク食を食べることで、症状の原因となるアミノ酸欠乏症を予防できる可能性があります。

Bhutia YD、Ganapathy V. タンパク質の消化と吸収。で: HM、ed。 消化管の生理学.第6版ペンシルバニア州フィラデルフィア: エルゼビア。 2018: 第 47 章。

ギブソン KM、パール PL。代謝と神経系の先天性エラー。で: ダロフ RB、ジャンコビッチ J、マツィオッタ JC、ポメロイ SL、編集。 臨床実践におけるブラッドリーの神経学.第7版ペンシルバニア州フィラデルフィア: エルゼビア。 2016: 第 91 章。

Kliegman RM、Stanton BF、St. Geme JW、他アミノ酸代謝の欠陥。で:Kliegman RM、St. Geme JW、Blum NJ、Shah SS、Tasker RC、Wilson KM、eds。 ネルソン小児科教科書.第21版ペンシルバニア州フィラデルフィア: エルゼビア。 2020:103章


私たちの選択

かすかな陽性の家庭用妊娠検査:私は妊娠していますか?

かすかな陽性の家庭用妊娠検査:私は妊娠していますか?

読者に役立つと思われる製品を掲載しています。このページのリンクから購入した場合、少額の手数料が発生する場合があります。これが私たちのプロセスです。月経がないことは、妊娠している可能性がある最初の兆候の1つです。できるだけ早く自宅で妊娠検査を受けることができます。着床出血などの非常に早い妊娠症状がある場合は、最初の月経がない前に自宅で妊娠検査を受けることもできます。一部の妊娠検査は他の検査よりも感度...
15信じられないほど心臓に健康的な食品

15信じられないほど心臓に健康的な食品

心臓病は、世界中の全死亡のほぼ3分の1を占めています()。食事療法は心臓の健康に大きな役割を果たし、心臓病のリスクに影響を与える可能性があります。実際、特定の食品は血圧、トリグリセリド、コレステロール値、炎症に影響を与える可能性があり、これらはすべて心臓病の危険因子です。心臓の健康を最大化するために食べるべき15の食品があります。ほうれん草、ケール、コラードグリーンなどの葉物野菜は、ビタミン、ミネ...