ホモシスチン尿症

ホモシスチン尿症は、アミノ酸メチオニンの代謝に影響を与える遺伝性疾患です。アミノ酸は生命の構成要素です。

ホモシスチン尿症は、常染色体劣性遺伝として家族に遺伝します。これは、子供が深刻な影響を受けるには、それぞれの親から機能していない遺伝子のコピーを受け継がなければならないことを意味します。

ホモシスチン尿症には、骨格や眼の変化など、マルファン症候群に共通するいくつかの特徴があります。

生まれたばかりの赤ちゃんは健康に見えます。初期症状があれば、明らかではありません。

症状は、軽度の発達の遅延または成長障害として発生することがあります。視覚的な問題が増えると、この状態の診断につながる可能性があります。

その他の症状には次のようなものがあります。

• 胸部奇形（鳩胸、漏斗胸）
• 頬全体に流す
• 足の高いアーチ
• 知的障害
• 膝をたたく
• 長い手足
• 精神障害
• 近視
• クモ指症（クモ指症）
• 背が高くて細い体型

医療提供者は、子供が背が高くてやせていることに気付く場合があります。

他の兆候は次のとおりです。

• 湾曲した背骨（脊柱側症）
• 胸の変形
• 眼のレンズの脱臼

視力が悪い、または二重に見える場合は、眼科医 (眼科医) が拡大眼の検査を行い、水晶体の脱臼や近視がないか調べます。

血栓の病歴があるかもしれません。知的障害や精神疾患の可能性もあります。

注文できるテストには、次のいずれかが含まれます。

• 血液と尿のアミノ酸スクリーニング
• 遺伝子検査
• 肝生検および酵素アッセイ
• 骨格のX線
• 線維芽細胞培養による皮膚生検
• 標準眼科検査

ホモシスチン尿症の治療法はありません。この病気にかかった人の約半数が、ビタミン B6 (ピリドキシンとしても知られています) に反応します。

反応した人は、残りの人生でビタミン B6、B9 (葉酸)、および B12 のサプリメントを摂取する必要があります。サプリメントに反応しない人は、低メチオニンの食事をする必要があります。ほとんどの場合、トリメチルグリシン (ベタインとしても知られる薬) による治療が必要になります。

低メチオニンの食事も薬も、既存の知的障害を改善することはありません。薬と食事療法は、ホモシスチン尿症の治療経験のある医師が注意深く監視する必要があります。

これらのリソースは、ホモシスチン尿症に関する詳細情報を提供できます。

• HCU Network America -- hcunetworkamerica.org
• NIH/NLM Genetics Home Reference -- ghr.nlm.nih.gov/condition/homocystinuria

ホモシスチン尿症の治療法はありませんが、ビタミン B 療法は、この状態に罹患した人の約半数を助けることができます。

小児期に診断が下された場合は、メチオニンの少ない食事をすぐに開始することで、知的障害や病気の他の合併症を防ぐことができます。このため、一部の州では、すべての新生児のホモシスチン尿症をスクリーニングしています。

血中ホモシステイン濃度が上昇し続けている人は、血栓のリスクが高くなります。血栓は深刻な医学的問題を引き起こし、寿命を縮める可能性があります。

最も深刻な合併症は、血栓が原因で発生します。これらのエピソードは生命を脅かす可能性があります。

眼のレンズがずれていると、視力に深刻な損傷を与える可能性があります。レンズ交換手術が必要になる場合があります。

知的障害は、この病気の深刻な結果です。しかし、早期に発見すれば軽減することができます。

あなたや家族にこの病気の症状が見られた場合、特にホモシスチン尿症の家族歴がある場合は、医療提供者に連絡してください。

ホモシスチン尿症の家族歴があり、子供が欲しい人には、遺伝カウンセリングが推奨されます。ホモシスチン尿症の出生前診断が可能です。これには、羊膜細胞または絨毛膜絨毛を培養して、シスタチオニン合成酵素 (ホモシスチン尿症では欠落している酵素) をテストすることが含まれます。

親または家系に既知の遺伝子異常がある場合は、絨毛膜絨毛採取または羊水穿刺のサンプルを使用して、これらの異常をテストできます。

シスタチオニン ベータ合成酵素欠損症; CBS欠損症; HCY

• 漏斗胸

Schiff M、Blom H. ホモシスチン尿症および高ホモシステイン血症。で: ゴールドマン L、シェーファー AI、編。 ゴールドマン・セシル・メディシン。 第 26 版ペンシルバニア州フィラデルフィア: Elsevier Saunders。 2020:198章

Shchelochkov OA、Venditti CP。メチオニン。で：Kliegman RM、St. Geme JW、Blum NJ、Shah SS、Tasker RC、Wilson KM、eds。 ネルソン小児科教科書.第21版ペンシルバニア州フィラデルフィア: エルゼビア。 2020:103.3章