筋ジストロフィー

著者: Carl Weaver

作成日: 23 2月 2021

更新日: 21 11月 2024

筋ジストロフィーは、筋力低下と筋組織の喪失を引き起こす一群の遺伝性疾患で、時間の経過とともに悪化します。

筋ジストロフィー (MD) は、一群の遺伝性疾患です。つまり、家族を経て受け継がれているのです。小児期または成人期に発生することがあります。筋ジストロフィーにはさまざまな種類があります。それらには次のものが含まれます。

筋ジストロフィーは成人に影響を与える可能性がありますが、より深刻な形態は幼児期に発生する傾向があります。

症状は、筋ジストロフィーの種類によって異なります。すべての筋肉が影響を受ける可能性があります。または、骨盤、肩、顔などの特定の筋肉群のみが影響を受ける場合もあります。筋力低下は徐々に悪化し、症状には次のようなものがあります。

一部の筋ジストロフィーには知的障害があります。

健康診断と病歴は、医療提供者が筋ジストロフィーのタイプを判断するのに役立ちます。特定の筋肉群は、さまざまな種類の筋ジストロフィーの影響を受けます。

試験では次のことが示される場合があります。

一部の筋ジストロフィーは心筋に影響を及ぼし、心筋症や不整脈を引き起こします。

多くの場合、筋肉量の損失（筋萎縮）があります。筋ジストロフィーの種類によっては、脂肪と結合組織が蓄積し、筋肉が大きく見えるため、これはわかりにくい場合があります。これは偽性肥大症と呼ばれます。

診断を確定するために、筋生検が使用される場合があります。場合によっては、DNA 血液検査だけで十分な場合もあります。

その他のテストには次のようなものがあります。

さまざまな筋ジストロフィーの既知の治療法はありません。治療の目的は、症状をコントロールすることです。

理学療法は、筋力と機能の維持に役立つことがあります。脚の装具と車椅子を使用すると、移動性とセルフケアを改善できます。場合によっては、脊椎または脚の手術が機能の改善に役立つことがあります。

特定の筋ジストロフィーの小児には、できるだけ長く歩き続けるために、経口コルチコステロイドが処方されることがあります。

人はできるだけ活動的であるべきです。何も活動しない (床上安静など) と、病気が悪化する可能性があります。

呼吸機能が低下している一部の人々は、呼吸を補助するデバイスが役立つ場合があります。

メンバーが共通の経験や問題を共有するサポートグループに参加することで、病気のストレスを和らげることができます。

障害の重症度は、筋ジストロフィーの種類によって異なります。すべてのタイプの筋ジストロフィーはゆっくりと悪化しますが、その進行速度は大きく異なります。

男児のデュシェンヌ型筋ジストロフィーなど、一部のタイプの筋ジストロフィーは致命的です。他のタイプでは障害がほとんどなく、人々の寿命は正常です。

次の場合は、プロバイダーに連絡してください。

筋ジストロフィーの家族歴がある場合は、遺伝カウンセリングが勧められます。女性は症状がなくても、この病気の遺伝子を持っていることがあります。デュシェンヌ型筋ジストロフィーは、妊娠中に行われた遺伝子研究により、約 95% の精度で検出できます。

遺伝性ミオパチー;医学博士

バルチャゲーベルDX。筋ジストロフィー。で：Kliegman RM、St. Geme JW、Blum NJ、Shah SS、Tasker RC、Wilson KM、eds。 ネルソン小児科教科書.第21版ペンシルバニア州フィラデルフィア: エルゼビア。 2020年:第627話。

セルセン D. 筋肉疾患。で: ゴールドマン L、シェーファー AI、編。 ゴールドマン・セシル・メディシン.第 26 版ペンシルバニア州フィラデルフィア: エルゼビア。 2020:393章