アンドロゲン不応症症候群

アンドロゲン不応症症候群 (AIS) は、遺伝的に男性 (X 染色体と Y 染色体を 1 つ持つ) の人が男性ホルモン (アンドロゲンと呼ばれます) に耐性がある場合です。その結果、その人は女性の身体的特徴の一部を持っていますが、男性の遺伝子構造を持っています。

AIS は、X 染色体上の遺伝的欠陥によって引き起こされます。これらの欠陥により、体は男性の外見を作り出すホルモンに反応できなくなります。

シンドロームは2つの主要なカテゴリーに分けられます:

• 完全なAIS
• 部分的なAIS

完全な AIS では、陰茎やその他の男性の体の部分が発達しません。生まれたとき、子供は女の子のように見えます。この症候群の完全な形は、出生 20,000 人に 1 人も発生します。

部分的な AIS では、人々はさまざまな数の男性特性を持っています。

部分的な AIS には、次のような他の障害が含まれることがあります。

• 出生後、片方または両方の精巣が陰嚢に下がらない
• 尿道下裂、尿道の開口部が陰茎の先端ではなく下側にある状態
• ライフェンシュタイン症候群（ギルバート・ドレフュス症候群またはルブス症候群としても知られる）

男性不妊症候群も部分的な AIS の一部であると考えられています。

完全な AIS を持つ人は、女性のように見えますが、子宮はありません。脇毛と陰毛はほとんどありません。思春期になると、女性の性的特徴 (胸など) が発達します。しかし、その人は月経がなく、妊娠することはありません。

部分的な AIS の人は、男性と女性の両方の身体的特徴を持っている可能性があります。多くの場合、外側の膣が部分的に閉鎖され、クリトリスが肥大し、膣が短くなります。

あるかもしれません：

• 膣はあるが子宮頸部や子宮はない
• 診察中に感じられる精巣を伴う鼠径ヘルニア
• 通常の女性の胸
• 腹部または体の他の非定型的な場所の精巣

小児期に完全な AIS が発見されることはめったにありません。場合によっては、腹部や鼠径部に成長が感じられることがあります。これは、手術で調べると test test a丸であることが判明します。この状態のほとんどの人は、月経が来ないか、妊娠に問題が生じるまで診断されません。

部分的な AIS は、男性と女性の両方の身体的特徴を持っている可能性があるため、小児期に発見されることがよくあります。

この状態の診断に使用されるテストには、次のようなものがあります。

• テストステロン、黄体形成ホルモン（LH）、卵胞刺激ホルモン（FSH）のレベルをチェックする血液検査
• 人の遺伝子構造を決定する遺伝子検査（核型）
• 骨盤超音波

AISとアンドロゲン欠乏症の違いを見分けるために、他の血液検査が行われることがあります。

間違った場所にある Test Test Test丸は、子供が成長を終えて思春期を迎えるまでは取り除くことができません。停留精巣と同様に、がんを発症する可能性があるため、この時点で精巣を切除することがあります。

思春期以降はエストロゲン補充が処方されることがあります。

治療と性別の割り当ては非常に複雑な問題になる可能性があり、各個人を対象にする必要があります。

がんを予防するために精巣組織が適切な時期に切除されれば、完全な AIS の見通しは良好です。

合併症には次のものがあります。

• 不妊
• 心理的および社会的問題
• 精巣腫瘍

あなたまたはあなたの子供に症候群の兆候や症状がある場合は、医療提供者に連絡してください。

精巣の女性化

• 男性の生殖解剖学
• 女性の生殖解剖学
• 女性の生殖解剖学
• 核型分析

Chan Y-M、Hannema SE、Achermann JC、ヒューズ IA。性分化疾患。で: Melmed S、Auchus RJ、Goldfine AB、Koenig RJ、Rosen CJ、eds。 ウィリアムズ内分泌学の教科書.第 14 版ペンシルバニア州フィラデルフィア: エルゼビア。 2020:第24話。

ドノホウエPA。性分化疾患。で：Kliegman RM、St. Geme JW、Blum NJ、Shah SS、Tasker RC、Wilson KM、eds。 ネルソン小児科教科書.第21版ペンシルバニア州フィラデルフィア: エルゼビア。 2020:606章。

Yu RN、Diamond DA。性分化疾患: 病因、評価、および医学的管理。 In: Partin AW、Dmochowski RR、Kavoussi LR、Peters CA、eds。 Campbell-Walsh-Wein 泌尿器科.第12版ペンシルバニア州フィラデルフィア: エルゼビア。 2021: 第 48 章。