巨人症

巨人症は、小児期の成長ホルモン (GH) の過剰による異常な成長です。

巨人症は非常にまれです。 GH 放出が過剰になる最も一般的な原因は、下垂体の非がん性 (良性) 腫瘍です。その他の原因には次のものがあります。

• 皮膚の色（色素沈着）に影響を及ぼし、皮膚、心臓、および内分泌（ホルモン）系の良性腫瘍を引き起こす遺伝性疾患（カーニー複合体）
• 骨や皮膚の色素沈着に影響を及ぼす遺伝性疾患（マッキューン・オルブライト症候群）
• 1つ以上の内分泌腺が過剰に活動するか、腫瘍を形成する遺伝性疾患（多発性内分泌腫瘍1型または4型）
• 下垂体腫瘍を形成する遺伝性疾患
• 脳や脊椎の神経に腫瘍ができる病気（神経線維腫症）

正常な骨の成長が止まった後 (思春期の終わり) に過剰な成長ホルモンが発生した場合、その状態は末端肥大症として知られています。

子供は身長だけでなく、筋肉や臓器も成長します。この過度の成長により、子供は年齢の割に非常に大きくなります。

その他の症状には次のようなものがあります。

• 思春期遅発症
• 複視または側面 (周辺) の視覚障害
• 非常に突出した額（前頭隆起）と突出した顎
• 歯と歯の間の隙間
• 頭痛
• 発汗の増加
• 不規則な期間（月経）
• 関節痛
• 太い指とつま先を持つ大きな手と足
• 母乳の放出
• 睡眠障害
• 顔の特徴の肥厚
• 弱点
• 声の変化

医療提供者は身体検査を行い、子供の症状について尋ねます。

注文できる検査室検査には次のものがあります。

• コルチゾール
• エストラジオール（女の子）
• GH抑制試験
• プロラクチン
• インスリン様成長因子-I
• テストステロン（男の子）
• 甲状腺ホルモン

下垂体腫瘍を確認するために、頭部の CT または MRI スキャンなどの画像検査も指示される場合があります。

下垂体腫瘍の場合、多くの場合、手術によって治癒することができます。

手術で腫瘍を完全に切除できない場合は、薬を使用して GH の放出をブロックまたは低減するか、GH が標的組織に到達するのを防ぎます。

手術後に腫瘍を小さくするために放射線治療が行われることがあります。

下垂体手術は通常、GH 産生を制限することに成功します。

早期の治療は、GH の過剰によって引き起こされる変化の多くを元に戻すことができます。

手術および放射線治療により、他の下垂体ホルモンのレベルが低下する可能性があります。これにより、次のいずれかの状態が発生する可能性があります。

• 副腎不全（副腎が十分なホルモンを生成しない）
• 尿崩症（極度の喉の渇きと多尿、まれに）
• 性腺機能低下症（体の性腺がホルモンをほとんどまたはまったく産生しない）
• 甲状腺機能低下症（甲状腺が十分な甲状腺ホルモンを作らない）

お子様に過度の成長の兆候がある場合は、医療提供者に連絡してください。

巨人症は防げません。早期の治療により、病気の悪化を防ぎ、合併症を避けることができます。

下垂体の巨人;成長ホルモンの過剰生産;成長ホルモン - 過剰生産

• 内分泌腺

Katznelson L、Laws ER Jr、Melmed S など。内分泌学会。先端巨大症: 内分泌学会の診療ガイドライン。 J Clin 内分泌代謝. 2014;99(11):3933-3951。 PMID: 25356808 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/25356808。

メルメド S. アクロメガリー。 In: Jameson JL, De Groot LJ, de Kretser DM, et al, eds. 内分泌学: 成人および小児科.第7版ペンシルバニア州フィラデルフィア: Elsevier Saunders。 2016: 第 12 章。