著者: Carl Weaver
作成日: 1 2月 2021
更新日: 2 4月 2025
Anonim
246メチルマロン酸血症の症状・治療について
ビデオ: 246メチルマロン酸血症の症状・治療について

メチルマロン酸血症は、体が特定のタンパク質や脂肪を分解できない病気です。その結果、血液中にメチルマロン酸と呼ばれる物質が蓄積されます。この状態は家族を通じて受け継がれます。

「先天性代謝異常症」と呼ばれる病気の一つです。

この病気は、ほとんどの場合、生後1年以内に診断されます。常染色体劣性疾患です。これは、欠陥遺伝子が両方の親から子供に引き継がれなければならないことを意味します。

このまれな状態の新生児は、診断される前に死亡する可能性があります。メチルマロン酸血症は、男の子と女の子に等しく影響します。

赤ちゃんは出生時には正常に見えるかもしれませんが、タンパク質を多く摂り始めると症状が現れ、状態が悪化する可能性があります。この病気は、発作や脳卒中を引き起こす可能性があります。

症状には次のようなものがあります。

  • 悪化する脳疾患(進行性脳症)
  • 脱水
  • 発達の遅れ
  • 繁栄の失敗
  • 無気力
  • 発作
  • 嘔吐

メチルマロン酸血症の検査は、多くの場合、新生児スクリーニング検査の一環として行われます。米国保健福祉省は、早期の発見と治療が役立つため、出生時のこの状態のスクリーニングを推奨しています。


この状態を診断するために行われる可能性のあるテストには、次のようなものがあります。

  • アンモニア試験
  • 血液ガス
  • 全血球計算
  • 脳のCTスキャンまたはMRI
  • 電解質レベル
  • 遺伝子検査
  • メチルマロン酸血液検査
  • 血漿アミノ酸検査

治療は、コバラミンとカルニチンのサプリメントと低タンパク食で構成されます。子供の食事は慎重に管理する必要があります。

サプリメントが役に立たない場合、医療提供者は、イソロイシン、スレオニン、メチオニン、およびバリンと呼ばれる物質を避ける食事を推奨することもあります。

肝臓または腎臓移植 (またはその両方) は、一部の患者に役立つことが示されています。これらの移植は、メチルマロン酸を正常に分解するのに役立つ新しい細胞を体に提供します。

赤ちゃんは、この病気による最初の症状のエピソードを生き延びられない場合があります。生き残った人々は、神経系の発達に問題を抱えていることがよくありますが、正常な認知発達が起こることもあります。

合併症には次のようなものがあります。


  • 昏睡
  • 腎不全
  • 膵炎
  • 心筋症
  • 再発性感染症
  • 低血糖

お子様が初めて発作を起こした場合は、すぐに医師の診察を受けてください。

お子様に次のような兆候がある場合は、医療提供者に相談してください。

  • 繁栄しない
  • 発達の遅れ

低タンパク質食は、発作の数を減らすのに役立ちます。この状態の人は、風邪やインフルエンザなどの伝染病にかかっている人を避ける必要があります。

遺伝カウンセリングは、この病気の家族歴があり、赤ちゃんを望んでいるカップルにとって役立つ場合があります。

ときには、メチルマロン酸血症のスクリーニングなど、拡大新生児スクリーニングが出生時に行われることがあります。あなたの子供がこのスクリーニングを受けたかどうか、プロバイダーに尋ねることができます。

Gallagher RC、Enns GM、Cowan TM、Mendelsohn B、Packman S. アミノ酸血症および有機酸血症。で: Swaiman KF、Ashwal S、Ferriero DM、他、編。 スワイマンの小児神経学.第6版エルゼビア; 2017: 第 37 章。


Kliegman RM、St. Geme JW、Blum NJ、Shah SS、Tasker RC、Wilson KM。アミノ酸代謝の欠陥。で:Kliegman RM、St. Geme JW、Blum NJ、Shah SS、Tasker RC、Wilson KM、eds。 ネルソン小児科教科書.第21版ペンシルバニア州フィラデルフィア: エルゼビア。 2020:103章

Madan-Khetarpal S、Arnold G. 遺伝性疾患および異形状態。で: Zitelli BJ、McIntire SC、Nowalk AJ、eds。 Zitelli と Davis の小児身体診断アトラス.第7版ペンシルバニア州フィラデルフィア: エルゼビア。 2018:チャプ1。

今日の人気

慢性胃炎:それは何であり、何を食べるか

慢性胃炎:それは何であり、何を食べるか

慢性胃炎は胃の内壁の炎症であり、3か月以上続き、ゆっくりと、しばしば無症候性の進行を示し、出血や胃潰瘍の発症につながる可能性があります。胃炎は、薬物の長期使用または細菌感染症(による感染症など)が原因で発生する可能性があります ピロリ菌、 例えば。慢性胃炎の治療は医学的指導の下で行われ、通常、胃炎の症状が減少または消失するために厳守しなければならない食事療法が含まれます。慢性胃炎の症状は一般的な胃...
ウイルス性咽頭炎:主な症状、原因および治療

ウイルス性咽頭炎:主な症状、原因および治療

ウイルス性咽頭炎は、ウイルスの存在によって引き起こされる咽頭の炎症です。そのため、咽頭炎はインフルエンザや呼吸器系の別の感染症と一緒に現れることが非常に一般的です。ただし、ウイルス性咽頭炎は孤立して現れることもあり、咽頭のみに影響を及ぼします。ウイルス性咽頭炎は伝染性の状況であり、ウイルスを含む空気中に浮遊する小さな液滴の吸気、汚染された表面との接触、および汚染されている可能性のある食べ物や飲み物...