メチルマロン酸血症

メチルマロン酸血症は、体が特定のタンパク質や脂肪を分解できない病気です。その結果、血液中にメチルマロン酸と呼ばれる物質が蓄積されます。この状態は家族を通じて受け継がれます。

「先天性代謝異常症」と呼ばれる病気の一つです。

この病気は、ほとんどの場合、生後1年以内に診断されます。常染色体劣性疾患です。これは、欠陥遺伝子が両方の親から子供に引き継がれなければならないことを意味します。

このまれな状態の新生児は、診断される前に死亡する可能性があります。メチルマロン酸血症は、男の子と女の子に等しく影響します。

赤ちゃんは出生時には正常に見えるかもしれませんが、タンパク質を多く摂り始めると症状が現れ、状態が悪化する可能性があります。この病気は、発作や脳卒中を引き起こす可能性があります。

症状には次のようなものがあります。

• 悪化する脳疾患（進行性脳症）
• 脱水
• 発達の遅れ
• 繁栄の失敗
• 無気力
• 発作
• 嘔吐

メチルマロン酸血症の検査は、多くの場合、新生児スクリーニング検査の一環として行われます。米国保健福祉省は、早期の発見と治療が役立つため、出生時のこの状態のスクリーニングを推奨しています。

この状態を診断するために行われる可能性のあるテストには、次のようなものがあります。

• アンモニア試験
• 血液ガス
• 全血球計算
• 脳のCTスキャンまたはMRI
• 電解質レベル
• 遺伝子検査
• メチルマロン酸血液検査
• 血漿アミノ酸検査

治療は、コバラミンとカルニチンのサプリメントと低タンパク食で構成されます。子供の食事は慎重に管理する必要があります。

サプリメントが役に立たない場合、医療提供者は、イソロイシン、スレオニン、メチオニン、およびバリンと呼ばれる物質を避ける食事を推奨することもあります。

肝臓または腎臓移植 (またはその両方) は、一部の患者に役立つことが示されています。これらの移植は、メチルマロン酸を正常に分解するのに役立つ新しい細胞を体に提供します。

赤ちゃんは、この病気による最初の症状のエピソードを生き延びられない場合があります。生き残った人々は、神経系の発達に問題を抱えていることがよくありますが、正常な認知発達が起こることもあります。

合併症には次のようなものがあります。

• 昏睡
• 死
• 腎不全
• 膵炎
• 心筋症
• 再発性感染症
• 低血糖

お子様が初めて発作を起こした場合は、すぐに医師の診察を受けてください。

お子様に次のような兆候がある場合は、医療提供者に相談してください。

• 繁栄しない
• 発達の遅れ

低タンパク質食は、発作の数を減らすのに役立ちます。この状態の人は、風邪やインフルエンザなどの伝染病にかかっている人を避ける必要があります。

遺伝カウンセリングは、この病気の家族歴があり、赤ちゃんを望んでいるカップルにとって役立つ場合があります。

ときには、メチルマロン酸血症のスクリーニングなど、拡大新生児スクリーニングが出生時に行われることがあります。あなたの子供がこのスクリーニングを受けたかどうか、プロバイダーに尋ねることができます。

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