クリグラー・ナジャー症候群

クリグラー・ナジャー症候群は、ビリルビンを分解できない非常にまれな遺伝性疾患です。ビリルビンは肝臓で作られる物質です。

酵素は、ビリルビンを体から簡単に除去できる形に変換します。クリグラー・ナジャー症候群は、この酵素が正しく働かないときに起こります。この酵素がないと、ビリルビンが体内に蓄積し、次のような状態になります。

• 黄 Ja（皮膚や目の黄色い変色）
• 脳、筋肉、神経の損傷

タイプ I クリグラー・ナジャールは、人生の早い段階で始まる病気の形態です。 II型クリグラー・ナジャー症候群は、後年に発症することがあります。

この症候群は家族内で発生します (継承)。子供は、この状態の重度の形態を発症するために、両方の親から欠陥遺伝子のコピーを受け取る必要があります。保因者である親（遺伝子が 1 つだけ欠損している）は、正常な成人の約半分の酵素活性を持っていますが、症状はありません。

症状には次のようなものがあります。

• 混乱と考え方の変化
• 皮膚の黄変（黄）と白目の黄（黄ic）で、生後数日で始まり、時間の経過とともに悪化します
• 無気力
• 貧弱な摂食
• 嘔吐

肝機能の検査には以下が含まれます：

• 共役 (結合) ビリルビン
• 総ビリルビン値
• 血液中の非抱合 (非結合) ビリルビン。
• 酵素アッセイ
• 肝生検

光治療（光線療法）は、生涯にわたって必要です。乳児の場合、これはビリルビン ライト (ビリルまたは「青色」ライト) を使用して行われます。皮膚が厚くなると光が遮られるため、光線療法は 4 歳以降はうまくいきません。

肝移植は、一部の I 型疾患の患者さんに行うことができます。

輸血は、血液中のビリルビンの量を制御するのに役立つ場合があります。カルシウム化合物は、腸内のビリルビンを除去するために使用されることがあります。

薬のフェノバルビタールは、II 型クリグラー・ナジャー症候群の治療に使用されることがあります。

この病気の軽症型（II型）では、小児期に肝障害や考え方の変化が起こることはありません。軽症の患者でも黄はみられますが、症状は少なく、臓器の損傷も少なくなります。

重症型（I型）の乳児は、成人になっても黄が続き、毎日の治療が必要になる場合があります。治療しないと、この重症型の病気は小児期に死に至ります。

成人期に達したこの状態の人は、定期的な治療を行っても、黄 (核黄us) による脳の損傷を発症します。アイセル病の平均余命は 30 年です。

考えられる合併症には次のものがあります。

• 黄 (核黄) によって引き起こされる脳損傷の一形態
• 慢性的な黄ばみ・目

子供を持つ予定で、クリグラー・ナジャールの家族歴がある場合は、遺伝カウンセリングを受けてください。

あなたまたはあなたの新生児が治らない黄undがある場合は、医療提供者に連絡してください。

クリグラー・ナジャール症候群の家族歴があり、子供が欲しい人には、遺伝カウンセリングが推奨されます。血液検査により、遺伝的変異を持っている人を特定できます。

グルクロン酸転移酵素欠損症（I型クリグラー・ナジャール）;アリアス症候群（II型クリグラー・ナジャール）

• 肝臓の解剖学

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