ウィリアムズ症候群

ウィリアムズ症候群は、発達に問題を引き起こす可能性のあるまれな障害です。

ウィリアムズ症候群は、7番染色体に25～27個の遺伝子のコピーがないことが原因で起こります。

• ほとんどの場合、遺伝子の変化 (突然変異) は、赤ちゃんが発生する精子または卵子のいずれかで、自然に発生します。
• しかし、誰かが遺伝子の変化を持っていると、その子供は50%の確率でその遺伝子を受け継いでいます。

不足している遺伝子の 1 つは、エラスチンを生成する遺伝子です。これは、血管や体の他の組織を伸ばすためのタンパク質です。この遺伝子のコピーが失われると、この状態で見られる血管の狭小化、伸縮性のある皮膚、および柔軟な関節を引き起こす可能性があります。

ウィリアムズ症候群の症状は次のとおりです。

• col col col痛、逆流、嘔吐などの摂食障害
• 小指の内側への曲がり
  
• 沈んだ胸
• 心臓病や血管の問題
  
• 発達遅滞、軽度から中等度の知的障害、学習障害
• 遅れた発話は、後で強力な会話能力と聴覚による強力な学習につながる可能性があります
  
• 注意散漫になりやすい、注意欠陥多動性障害（ADHD）
• 非常に友好的である、見知らぬ人を信頼する、大きな音や身体的接触を恐れる、音楽に興味があるなどの性格特性
• 他の家族と比べて短い

ウィリアムズ症候群の人の顔と口には、次のような症状が見られることがあります。

• 上を向いた小さな鼻を持つ平らな鼻梁
• 鼻から上唇まで伸びる皮膚の長い隆起
• 口を開けた際立つ唇
• 目頭を覆う皮膚
• 歯が部分的に欠けている、歯のエナメル質に欠陥がある、または小さくて間隔が広い歯

兆候は次のとおりです。

• 一部の血管の狭窄
• 遠視
• 歯の間隔が広いなどの歯の問題
• けいれんや筋肉の硬直を引き起こす可能性のある高い血中カルシウム濃度
• 高血圧
• 加齢とともに硬直に変化する関節の緩み
• 虹彩の異常な星のような模様

ウィリアムズ症候群の検査には以下が含まれます。

• 血圧チェック
• 7番染色体の欠落部分の血液検査（FISH検査）
• カルシウム値の尿検査と血液検査
• ドップラー超音波と組み合わせた心エコー検査
• 腎臓超音波

ウィリアムズ症候群の治療法はありません。カルシウムとビタミン D の過剰摂取を避ける血管狭窄は、重大な健康問題になる可能性があります。治療は、重症度に基づいて行われます。

理学療法は、関節のこわばりがある人に役立ちます。発達療法や言語療法も役立ちます。たとえば、強力な言語スキルを持つことで、他の弱点を補うことができます。その他の治療法は、患者の症状に基づいて行われます。

ウィリアムズ症候群の経験がある遺伝学者が調整した治療を受けることが役立ちます。

サポート グループは、感情的なサポートや、実践的なアドバイスを与えたり受け取ったりするのに役立ちます。次の組織は、ウィリアムズ症候群に関する追加情報を提供します。

ウィリアムズ症候群協会 -- williams-syndrome.org

ウィリアムズ症候群のほとんどの人：

• 何らかの知的障害があります。
• さまざまな医学的問題やその他の考えられる合併症のために、通常のように長生きすることはできません。
• フルタイムの介護者を必要とし、多くの場合、監視付きのグループホームに住んでいます。

合併症には次のようなものがあります。

• 腎臓へのカルシウム沈着およびその他の腎臓の問題
• 死亡（まれに麻酔による）
• 血管の収縮による心不全
• 腹部の痛み

ウィリアムズ症候群の症状や徴候の多くは、出生時に明らかでない場合があります。お子さんにウィリアムズ症候群に似た特徴がある場合は、医療提供者に連絡してください。ウィリアムズ症候群の家族歴がある場合は、遺伝カウンセリングを受けてください。

ウィリアムズ症候群の原因となる遺伝子の問題を予防する方法は知られていません。出生前検査は、妊娠を希望するウィリアムズ症候群の家族歴を持つカップルが利用できます。

ウィリアムズ・ビューレン症候群; WBS;ボーレン症候群; 7q11.23 欠失症候群;エルフィン顔面症候群

• 低い鼻梁
• 染色体とDNA

モリス CA.ウィリアムズ症候群。 In: Pagon RA、Adam MP、Ardinger HH ら、編集。 GeneReviews.ワシントン大学、ワシントン州シアトル。 www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1249。 2017 年 3 月 23 日更新。2019 年 11 月 5 日にアクセス。

NLM Genetics Home Reference の Web サイト。ウィリアムズ症候群。 ghr.nlm.nih.gov/条件/ウィリアムズ症候群。 2014 年 12 月更新。2019 年 11 月 5 日にアクセス。