網膜色素変性症

網膜色素変性症は、網膜が損傷する眼疾患です。網膜は、内眼の後ろにある組織の層です。この層は、光のイメージを神経信号に変換し、脳に送信します。

網膜色素変性症は家族内で発生する可能性があります。この障害は、いくつかの遺伝的欠陥によって引き起こされる可能性があります。

暗視を制御する細胞 (roro体) が最も影響を受ける可能性があります。ただし、場合によっては、網膜錐体細胞が最も損傷を受けることがあります。この病気の主な兆候は、網膜に暗い沈着物が存在することです。

主な危険因子は、網膜色素変性症の家族歴です。これは、米国で約 4,000 人に 1 人が罹患するまれな状態です。

多くの場合、症状は小児期に最初に現れます。ただし、深刻な視力の問題は、成人の早期に発症することはめったにありません。

• 夜間または暗い場所での視力低下。初期の兆候としては、暗闇の中で動き回るのが困難になることがあります。
• 側面 (周辺) 視力の喪失、「トンネル視」を引き起こします。
• 中心視力の喪失（進行した場合）。これは読む能力に影響します。

網膜を評価するためのテスト:

• 色覚
• 瞳孔拡張後の眼底検査による網膜の検査
• フルオレセイン血管造影
• 眼内圧
• 網膜の電気的活動の測定（網膜電図）
• 瞳孔反射反応
• 屈折試験
• 網膜写真
• 側方視力検査（視野検査）
• 細隙灯検査
• 視力

この状態に対する有効な治療法はありません。紫外線から網膜を保護するためにサングラスを着用すると、視力の維持に役立つことがあります。

いくつかの研究では、抗酸化物質 (高用量のパルミチン酸ビタミン A など) による治療が病気の進行を遅らせる可能性があることが示唆されています。ただし、ビタミン A を大量に摂取すると、深刻な肝臓の問題を引き起こす可能性があります。治療の利点は、肝臓へのリスクと比較検討する必要があります。

オメガ 3 脂肪酸である DHA の使用を含む、網膜色素変性症の新しい治療法を評価するための臨床試験が進行中です。

顕微鏡ビデオ カメラのように機能する網膜へのマイクロ チップの埋め込みなどの他の治療法は、開発の初期段階にあります。これらの治療法は、RP に関連する失明や他の深刻な目の状態の治療に役立つ可能性があります。

視力の専門家は、視力喪失への適応を支援します。白内障や網膜の腫れを発見できる眼科専門医を定期的に受診してください。これらの問題は両方とも治療できます。

障害はゆっくりと進行し続けます。完全な失明はまれです。

末梢および中枢の視力喪失は、時間の経過とともに起こります。

網膜色素変性症の人は、多くの場合、早い段階で白内障を発症します。また、網膜の腫れ (黄斑浮腫) を発症することもあります。白内障が視力低下の一因となっている場合、白内障を取り除くことができます。

暗視に問題がある場合、またはこの障害の他の症状が発生した場合は、医療提供者に連絡してください。

遺伝カウンセリングと遺伝子検査は、あなたの子供がこの病気の危険にさらされているかどうかを判断するのに役立ちます。

RP;視力喪失 - RP;暗視損失 - RP;ロッドコーンジストロフィー;周辺視野の喪失 - RP;夜盲症

• 眼
• 細隙灯検査

チョッフィ GA、リーブマン JM。視覚系の病気。で: ゴールドマン L、シェーファー AI、編。 ゴールドマン・セシル・メディシン.第 26 版ペンシルバニア州フィラデルフィア: エルゼビア。 2020:395章

Cukras CA、Zein WM、Caruso RC、Sieving PA。進行性で「定常的」な遺伝性網膜変性。 In: Yanoff M, Duker JS, eds. 眼科.第5版ペンシルバニア州フィラデルフィア: エルゼビア。 2019: 6.14 章。

グレゴリー・エバンス・K、ウェルバー RG、ペンネシ ME。網膜色素変性症および関連疾患。 In: Schachat AP, Sadda SR, Hinton DR, Wilkinson CP, Wiedemann P, eds. ライアンの網膜.第6版ペンシルバニア州フィラデルフィア: エルゼビア。 2018: 第 42 章。

Olitisky SE、Marsh JD。網膜および硝子体の障害。で：Kliegman RM、St. Geme JW、Blum NJ、Shah SS、Tasker RC、Wilson KM、eds。 ネルソン小児科教科書.第21版ペンシルバニア州フィラデルフィア: エルゼビア。 2020年:第648話。