神経線維腫症-1

神経線維腫症-1 (NF1) は、次のような神経組織腫瘍 (神経線維腫) が形成される遺伝性疾患です。

• 皮膚の上層と下層
• 脳（脳神経）と脊髄（脊髄神経）の神経

NF1は遺伝性疾患です。いずれかの親が NF1 を持っている場合、その子供はそれぞれ 50% の確率でこの病気にかかります。

NF1 は、病歴のない家族にも現れます。これらの場合、精子や卵子の新たな遺伝子変化（突然変異）が原因となります。 NF1 は、ニューロフィブロミンと呼ばれるタンパク質の遺伝子の問題によって引き起こされます。

NF は、神経に沿った組織を制御不能に成長させます。この成長は、影響を受けた神経に圧力をかける可能性があります。

成長が皮膚にある場合は、美容上の問題が発生する可能性があります。成長が他の神経または体の一部にある場合、神経が影響を与える領域で、痛み、重度の神経損傷、および機能喪失を引き起こす可能性があります。影響を受ける神経に応じて、感覚や動きに問題が生じることがあります。

同じ家族内で同じ NF1 遺伝子の変化を持っている人でも、状態は人によって大きく異なります。

「ミルク入りコーヒー」（カフェオレ斑）のスポットは、NFの特徴的な症状です。健康な人の多くは、1 つか 2 つの小さなカフェオレ斑を持っています。ただし、直径 1.5 cm (小児では 0.5 cm) を超える斑点が 6 つ以上ある成人は、NF になる可能性があります。この状態の人の中には、これらの斑点が唯一の症状である場合があります。

その他の症状には次のようなものがあります。

• 視神経膠腫などの眼の腫瘍
• 発作
• 脇の下または鼠径部のそばかす
• 網状神経線維腫と呼ばれる大きくて柔らかい腫瘍で、暗色を呈し、皮膚の表面の下に広がることがあります
• 痛み（影響を受けた神経から）
• 結節性神経線維腫と呼ばれる皮膚の小さなゴム状の腫瘍

NF1 を治療する医療提供者は、この状態を診断します。プロバイダーは次のとおりです。

• 皮膚科医
• 発達小児科医
• 遺伝学者
• 神経科医

診断は、NF の特有の症状と徴候に基づいて行われる可能性が最も高いです。

兆候は次のとおりです。

• 目の色の付いた部分（虹彩）にある色のついた隆起した斑点（虹彩小結節）
• 骨折につながる可能性のある幼児期の下肢の反り
• 女性の脇の下、鼠径部、または乳房の下のそばかす
• 皮膚の下にある大きな腫瘍（叢状神経線維腫）。外観に影響を与え、近くの神経や臓器に圧力をかける可能性があります
• 皮膚または体の深部に多くの軟部腫瘍
• 軽度認知障害、注意欠陥多動性障害（ADHD）、学習障害

テストには次のものが含まれる場合があります。

• NF1に詳しい眼科医による検眼
• ニューロフィブロミン遺伝子の変化（変異）を見つける遺伝子検査
• 脳または他の影響を受けた部位のMRI
• 合併症のその他の検査

NF に対する特別な治療法はありません。痛みや機能喪失の原因となる腫瘍は切除されることがあります。急激に大きくなった腫瘍は、がん化（悪性）する可能性があるため、速やかに切除する必要があります。セルメチニブ (Koselugo) という薬剤は、重度の腫瘍を持つ小児への使用が最近承認されました。

学習障害のある子供の中には、特別な学校教育が必要な場合があります。

詳細とリソースについては、www.ctf.org の Children's Tumor Foundation にお問い合わせください。

合併症がなければ、NF 患者の平均余命はほぼ正常です。適切な教育を受ければ、NF 患者は通常の生活を送ることができます。

精神障害は一般的に軽度ですが、NF1 は注意欠陥多動性障害の原因として知られています。学習障害はよくある問題です。

皮膚に何百もの腫瘍があるため、治療法が異なる人もいます。

NFを持つ人々は、重度の腫瘍を発症する可能性が高くなります。まれに、これらは人の寿命を縮める可能性があります。

合併症には次のものが含まれます。

• 注意欠陥多動性障害（ADHD）
• 視神経の腫瘍による失明（視神経膠腫）
• なかなか治らない足の骨を折る
• がん性腫瘍
• 神経線維腫が長期にわたって圧迫してきた神経の機能喪失
• 褐色細胞腫または腎動脈狭窄による高血圧
• NF 腫瘍の再増殖
• 脊柱側症、または背骨の湾曲
• 顔、皮膚、その他の露出部分の腫瘍

次の場合は、プロバイダーに連絡してください。

• お子様の皮膚にコーヒーとミルクの色の斑点があるか、この状態の他の症状があることに気づきます。
• NF の家族歴があり、子供をもうける予定があるか、子供の検査を希望している。

遺伝カウンセリングは、NF の家族歴がある人にお勧めです。

年次検査は、次の場合に実行する必要があります。

• 目
• 肌
• バック
• 神経系
• 血圧モニタリング

NF1;フォン・レックリングハウゼン神経線維腫症

• 神経線維腫
• 神経線維腫症 - 巨大なカフェオレ斑

フリードマン JM.神経線維腫症 1． GeneReviews®. [インターネット]。シアトル (WA): ワシントン大学、シアトル。 1993～2020 年。 1998 年 10 月 2 日 [2019 年 6 月 6 日更新]。 www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1109/.

イスラムMP、ローチES。神経皮膚症候群。で: ダロフ RB、ジャンコビッチ J、マツィオッタ JC、ポメロイ SL、編集。 臨床実践におけるブラッドリーの神経学.第7版ペンシルバニア州フィラデルフィア: エルゼビア。 2016:100章

Sahin M、Ullrich N、Srivastava S、Pinto A. 神経皮膚症候群。で：Kliegman RM、St. Geme JW、Blum NJ、Shah SS、Tasker RC、Wilson KM、eds。 ネルソン小児科教科書.第21版ペンシルバニア州フィラデルフィア: エルゼビア。 2020年:第614話。

Tsao H、Luo S. 神経線維腫症および結節性硬化症の複合体。 In: Bolognia JL、Schaffer JV、Cerroni L、eds。 皮膚科.第 4 版ペンシルバニア州フィラデルフィア: エルゼビア。 2018: 第 61 章