遺伝子検査とがんリスク

私たちの細胞の遺伝子は重要な役割を果たしています。それらは、髪や目の色、その他の親から子へと伝わる特性に影響を与えます。遺伝子はまた、体の機能を助けるタンパク質を作るように細胞に指示します。

がんは、細胞が異常な働きをし始めると発生します。私たちの体には、細胞の急速な成長や腫瘍の形成を妨げる遺伝子があります。遺伝子の変化 (突然変異) により、細胞は急速に分裂し、活動を維持することができます。これは、癌の増殖と腫瘍につながります。遺伝子の突然変異は、体への損傷または家族の遺伝子に受け継がれた何かの結果である可能性があります。

遺伝子検査は、がんにつながる可能性のある遺伝子変異があるかどうか、または家族の他のメンバーに影響を与える可能性のある遺伝子変異を持っているかどうかを調べるのに役立ちます。検査が可能ながん、結果の意味、検査を受ける前に考慮すべきその他の事項について学びましょう。

現在、50 以上のがんの原因となる特定の遺伝子変異が分かっており、その知識はますます増えています。

1 つの遺伝子変異が、1 つだけでなく、さまざまな種類のがんに関係している可能性があります。

• たとえば、BRCA1 および BRCA2 遺伝子の突然変異は、男性と女性の乳がん、卵巣がん、およびその他のいくつかのがんと関連しています。 BRCA1 または BRCA2 遺伝子変異を受け継いだ女性の約半数は、70 歳までに乳がんを発症します。
• 結腸または直腸の粘膜のポリープまたは成長は、がんに関連している可能性があり、遺伝性疾患の一部である場合もあります。

遺伝子変異は、次のがんと関連しています。

• 胸（オスとメス）
• 卵巣
• 前立腺
• 膵臓
• 骨
• 白血病
• 副腎
• 甲状腺
• 子宮内膜
• 結腸直腸
• 小腸
• 腎pel
• 肝臓または胆道
• 胃
• 脳
• 眼
• メラノーマ
• 副甲状腺
• 脳下垂体
• 腎臓

がんに遺伝的原因がある可能性がある兆候には、次のようなものがあります。

• 通常よりも若い年齢で診断されたがん
• 同じ人に複数の種類のがんがある
• 乳房や腎臓など、対になった両方の臓器に発生するがん
• 同じ種類のがんを患っている数人の血縁者
• 男性の乳がんなど、特定の種類のがんのまれなケース
• 特定の遺伝性がんに関連する先天異常
• 上記の 1 つ以上に加えて、特定のがんのリスクが高い人種または民族グループの一員であること

リスクのレベルを判断するために、最初に評価を受けることができます。遺伝カウンセラーは、あなたの健康状態やニーズについて話した後、検査を注文します。遺伝カウンセラーは、あなたの決定を導くことなく、あなたに情報を提供するよう訓練されています。そうすれば、テストが適切かどうかを判断できます。

テストの仕組み:

• 血液、唾液、皮膚細胞、羊水（成長中の胎児の周囲）を検査に使用できます。
• サンプルは遺伝子検査を専門とする研究所に送られます。結果が出るまで数週間かかる場合があります。
• 結果が得られたら、それらがあなたにとって何を意味するかについて遺伝カウンセラーと話し合います。

自分で検査を注文することもできますが、遺伝カウンセラーと協力することをお勧めします。それらは、結果の利点と制限、および可能なアクションを理解するのに役立ちます。また、彼らは、それが家族にとって何を意味するかをあなたが理解するのを助け、助言もしてくれます。

テストの前に、インフォームド コンセント フォームに署名する必要があります。

検査によって、がんのグループに関連する遺伝子変異があるかどうかを知ることができる場合があります。陽性の結果は、それらのがんにかかるリスクが高いことを意味します。

ただし、結果が陽性だからといって、がんが発症するというわけではありません。遺伝子は複雑です。同じ遺伝子でも、人によって影響が異なる場合があります。

もちろん、結果が陰性だからといって、がんにならないというわけではありません。遺伝子が原因でリスクにさらされていない場合でも、別の原因から癌を発症する可能性はあります。

あなたの結果は、ポジティブとネガティブほど単純ではないかもしれません。この検査により、現時点では専門家ががんのリスクとして特定していない遺伝子の突然変異が発見される可能性があります。また、特定のがんの強い家族歴があり、遺伝子変異の結果が陰性である場合もあります。遺伝カウンセラーは、これらのタイプの結果について説明します。

また、まだ特定されていない他の遺伝子変異があるかもしれません。検査を受けることができるのは、現在わかっている遺伝子変異のみです。遺伝子検査をより有益で正確にするための作業が続けられています。

遺伝子検査を受けるかどうかは個人の判断です。次の場合は、遺伝子検査を検討する必要があります。

• あなたには、同じタイプの癌を患った近親者 (母親、父親、姉妹、兄弟、子供) がいます。
• あなたの家族の中に、乳がんや卵巣がんなどの遺伝子変異に関連したがんにかかったことがある人がいます。
• あなたの家族は、その種類のがんでは通常よりも若い年齢でがんを患っていました。
• あなたは、遺伝的原因を指摘する可能性のあるがんのスクリーニング結果を受け取りました。
• 家族は遺伝子検査を受け、陽性の結果が出ました。

検査は、成人、子供、さ​​らには胎児や胚の成長期でも行うことができます。

遺伝子検査から得られる情報は、健康に関する決定やライフスタイルの選択に役立つ可能性があります。遺伝子変異を持っているかどうかを知ることには、特定の利点があります。以下の方法で、がんのリスクを下げたり、予防したりできる場合があります。

• 手術中。
• ライフスタイルを変える。
• がん検診開始。これにより、より簡単に治療できるがんを早期に発見することができます。

すでにがんを患っている場合は、検査が標的治療の指針となる可能性があります。

検査を検討している場合は、医療提供者または遺伝カウンセラーに尋ねることができるいくつかの質問があります。

• 遺伝子検査は私に適していますか?
• どのようなテストが行​​われますか?テストはどの程度正確ですか？
• 結果は役に立ちますか？
• 答えは私にどのような感情的な影響を与えるでしょうか?
• 私の子供に突然変異を渡すリスクは何ですか?
• その情報は私の親族や人間関係にどのように影響しますか?
• 情報は非公開ですか？
• 誰が情報にアクセスできますか?
• 誰がテストの費用を負担しますか (何千ドルもかかる可能性があります) ?

検査を受ける前に、プロセスと、その結果があなたとあなたの家族にとって何を意味するかを理解しておいてください。

次の場合は、プロバイダーに電話する必要があります。

• 遺伝子検査を考えている
• 遺伝子検査の結果について話し合いたい

遺伝子変異;継承された突然変異;遺伝子検査 - がん

アメリカがん協会のウェブサイト。がんの遺伝子検査について理解する。 www.cancer.org/Cancer/Cancer-causes/genetics/understanding-genetic-testing-for-cancer.html。 2017 年 4 月 10 日更新。2020 年 10 月 6 日にアクセス。

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国立がん研究所のウェブサイト。遺伝性癌症候群の遺伝子検査。 www.cancer.gov/about-Cancer/causes-prevention/genetics/genetic-testing-fact-sheet。 2019 年 3 月 15 日更新。2020 年 10 月 6 日にアクセス。

Walsh MF、Cadoo K、Salo-Mullen EE、Dubard-GaultM、Stadler ZK、Offit K. 遺伝的要因: 遺伝性癌素因症候群。で: Niederhuber JE、Armitage JO、Kastan MB、Doroshow JH、Tepper JE、eds。 アベロフの臨床腫瘍学.第6版ペンシルバニア州フィラデルフィア: エルゼビア。 2020年:第13話

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