BRCA1 および BRCA2 遺伝子検査

BRCA1 および BRCA2 遺伝子検査は、がんになるリスクが高いかどうかを知ることができる血液検査です。 BRCA という名前は、の最初の 2 文字から来ています。 br東 caない

BRCA1とBRCA2は、ヒトの悪性腫瘍（がん）を抑える遺伝子です。これらの遺伝子が変化 (突然変異) すると、本来のように腫瘍を抑制しません。したがって、BRCA1 および BRCA2 遺伝子変異を持つ人々は、がんになるリスクが高くなります。

この突然変異を持つ女性は、乳がんや卵巣がんになるリスクが高くなります。突然変異はまた、女性が発症するリスクを高める可能性があります。

• 子宮頸癌
• 子宮がん
• 結腸がん
• 膵臓癌
• 胆嚢がんまたは胆管がん
• 胃癌
• メラノーマ

この突然変異を持つ男性は、がんになる可能性も高くなります。突然変異は、男性が発症するリスクを高める可能性があります。

• 乳癌
• 膵臓癌
• 精巣腫瘍
• 前立腺がん

乳がんの約 5% と卵巣がんの 10 ～ 15% のみが BRCA1 および BRCA2 突然変異に関連しています。

検査を受ける前に、遺伝子カウンセラーに相談して、検査について、また検査のリスクと利点について詳しく知る必要があります。

乳癌または卵巣癌の家族がいる場合は、その人が BRCA1 および BRCA2 変異の検査を受けているかどうかを調べてください。その人が突然変異を持っている場合は、あなたも検査を受けることを検討するかもしれません。

以下の場合、あなたの家族の誰かが BRCA1 または BRCA2 突然変異を持っている可能性があります。

• 2 人以上の近親者 (両親、兄弟姉妹、子供) が 50 歳未満で乳がんを患っている
• 男性の親戚が乳がんを患っている
• 女性の親戚が乳がんと卵巣がんの両方を患っている
• 2人の親戚が卵巣がんを患っています
• あなたは東ヨーロッパ (アシュケナージ) ユダヤ人の祖先であり、近親者が乳がんまたは卵巣がんを患っている

以下の場合、BRCA1 または BRCA2 突然変異を持つ可能性は非常に低くなります。

• 50歳以前に乳がんを患った親族がいない
• 卵巣がんを患った親戚がいない
• 男性の乳がんを患った親戚がいない

検査が行われる前に、遺伝子カウンセラーに相談して検査を受けるかどうかを決定してください。

• 自分の病歴、家族の病歴、質問を持参してください。
• 誰かを連れて話を聞いたり、メモを取ったりするとよいでしょう。すべてを聞いて覚えるのは難しいです。

検査を受けることにした場合、血液サンプルは遺伝子検査を専門とする研究所に送られます。その研究所では、BRCA1 と BRCA2 の突然変異について血液を検査します。検査結果が出るまでに数週間から数か月かかることがあります。

検査結果が戻ってきたら、遺伝カウンセラーが結果とその意味を説明します。

検査結果が陽性の場合は、BRCA1 または BRCA2 の突然変異を受け継いでいることを意味します。

• これは、あなたが癌を患っているという意味ではなく、癌になるという意味でもありません。これは、がんになるリスクが高いことを意味します。
• これはまた、あなたがこの突然変異をあなたの子供たちに引き継ぐことができる、または伝えた可能性があることを意味します。あなたに子供が生まれるたびに、あなたの子供があなたの突然変異を取得する可能性は 2 分の 1 です。

がんを発症するリスクが高いことがわかったら、別の方法で何かを行うかどうかを決定できます。

• がんの検診をもっと頻繁に受けたいと思うかもしれません。そうすれば、早期に発見して治療することができます。
• がんにかかる確率を下げる薬があるかもしれません。
• 乳房や卵巣を切除する手術を選択することもできます。

これらの予防措置のいずれも、がんにならないことを保証するものではありません。

BRCA1 および BRCA2 変異の検査結果が陰性の場合、遺伝カウンセラーがこれが何を意味するかを説明します。あなたの家族歴は、遺伝カウンセラーが陰性の検査結果を理解するのに役立ちます。

検査結果が陰性だからといって、がんにならないというわけではありません。これは、この突然変異を持たない人と同じように癌になるリスクがあることを意味する可能性があります。

検査の結果はすべて、陰性の結果であっても、必ず遺伝カウンセラーと話し合ってください。

乳がん - BRCA1 および BRCA2;卵巣がん - BRCA1 および BRCA2

モイヤー VA;米国予防医療専門委員会。女性の BRCA 関連がんのリスク評価、遺伝カウンセリング、および遺伝子検査: 米国予防医学専門委員会の推奨事項。 アン・インターン・メッド. 2014;160(4):271-281。 PMID: 24366376 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/24366376。

国立がん研究所のウェブサイト。 BRCA 突然変異: がんリスクと遺伝子検査。 www.cancer.gov/about-Cancer/causes-prevention/genetics/brca-fact-sheet。 2018 年 1 月 30 日更新。2019 年 8 月 5 日にアクセス。

ヌスバウム RL、マッキンズ RR、ウィラード HF。がんの遺伝学とゲノミクス。で：Nussbaum RL、McInnes RR、Willard HF、eds。 トンプソンとトンプソンの医学における遺伝学.第8版ペンシルバニア州フィラデルフィア: エルゼビア。 2016: 第 15 章

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