遺伝性楕円赤血球症

遺伝性楕円赤血球症は、赤血球の形が異常な家系に遺伝する病気です。これは、遺伝性球状赤血球症や遺伝性楕円赤血球症などの他の血液疾患に似ています。

楕円赤血球症は、北ヨーロッパの遺産の約 2,500 人に 1 人が罹患します。アフリカ系や地中海系の人に多く見られます。家族の誰かがこの病気にかかったことがある場合、あなたはこの状態を発症する可能性が高くなります。

症状には次のようなものがあります。

• 倦怠感
• 呼吸困難
• 皮膚や目が黄色くなる（黄）。新生児でも長期間続くことがあります。

医療提供者による検査で、脾臓が肥大していることがわかる場合があります。

次のテスト結果は、状態の診断に役立つ場合があります。

• ビリルビン値が高い可能性があります。
• 血液塗抹標本では、楕円形の赤血球がみられることがあります。
• 全血球計算 (CBC) は、貧血または赤血球破壊の兆候を示すことがあります。
• 乳酸デヒドロゲナーゼ値が高い可能性があります。
• 胆嚢の画像検査で胆石が見えることがあります。

重度の貧血または貧血の症状が発生しない限り、この病気の治療は必要ありません。脾臓を摘出する手術により、赤血球の損傷率が低下する可能性があります。

遺伝性楕円赤血球症のほとんどの人に問題はありません。彼らは、自分がその状態にあることに気付かないことがよくあります。

楕円赤血球症は、多くの場合無害です。軽症の場合、楕円形の赤血球は 15% 未満です。ただし、赤血球が破裂する危機に陥ることもあります。これは、ウイルスに感染している場合に発生する可能性が高くなります。この病気の人は、貧血、黄、胆石を発症する可能性があります。

治らない黄undや、貧血や胆石の症状がある場合は、医師に連絡してください。

遺伝カウンセリングは、この病気の家族歴があり、親になりたい人に適している場合があります。

楕円赤血球症 - 遺伝性

• 赤血球 - 楕円赤血球症
• 血球

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