あいまいな性器

あいまいな性器は、外性器が男の子または女の子の典型的な外見を持たない先天性欠損症です。

子供の遺伝的性別は受精時に決定されます。母親の卵子にはX染色体があり、父親の精子にはX染色体またはY染色体があります。これらの X および Y 染色体は、子供の遺伝的性別を決定します。

通常、乳児は 1 組の性染色体を受け継いでおり、1 つの X は母親から、1 つの X または 1 つの Y は父親から受け継がれています。父親は子供の遺伝的性別を「決定」します。父親から X 染色体を受け継いだ赤ちゃんは、遺伝性の女性であり、2 つの X 染色体を持っています。父親からY染色体を受け継いだ赤ちゃんは、X染色体とY染色体を1本ずつ持つ遺伝性の男性です。

男性と女性の生殖器と生殖器は、どちらも胎児の同じ組織に由来します。この胎児の組織が「男性」または「女性」になるプロセスが中断されると、あいまいな性器が発生する可能性があります。これにより、乳児を男性か女性か簡単に識別できなくなります。あいまいさの程度はさまざまです。非常にまれですが、遺伝的性別の反対として、身体的外観が完全に発達することがあります。たとえば、遺伝的な男性は、正常な女性の外見を発達させている可能性があります。

ほとんどの場合、遺伝性の女性 (2 つの X 染色体を持つ赤ちゃん) のあいまいな性器には、次のような特徴があります。

• 小さな陰茎のように見える肥大したクリトリス。
• 尿道口 (尿が出る場所) は、クリトリスの表面に沿った、上または下のどこにあってもかまいません。
• 陰唇が癒合して陰嚢のように見えることがあります。
• 乳児は、停留精巣を持つ男性であると考えられる場合があります。
• ときに、癒合した陰唇内に組織のかたまりが感じられ、さらに精巣のある陰嚢のように見えることがあります。

遺伝性の男性 (1 X および 1 Y 染色体) のあいまいな性器には、ほとんどの場合、次の特徴が含まれます。

• 拡大したクリトリスのように見える小さな陰茎 (2 ～ 3 センチメートル、または 3/4 ～ 1 1/4 インチ未満) (新生児の女性のクリトリスは通常、出生時に多少拡大しています)。
• 尿道口は、陰茎に沿った、上または下のどこにでもあります。会陰と同じくらい低い位置にあるため、乳児はさらに女性のように見えます。
• 小さな陰嚢が分離して陰唇のように見えることがあります。
• 停留精巣は、不明瞭な性器でよく発生します。

いくつかの例外を除いて、あいまいな性器はほとんどの場合、生命を脅かすものではありません。しかし、それは子供や家族に社会問題を引き起こす可能性があります。このため、新生児科医、遺伝学者、内分泌専門医、精神科医やソーシャル ワーカーなど、経験豊富な専門家のチームが育児に関与します。

あいまいな性器の原因には次のようなものがあります。

• 偽半陰陽。性器は一方の性のものですが、他の性のいくつかの身体的特徴が見られます。
• 真の両生類主義。これは、卵巣と精巣の両方の組織が存在する非常にまれな状態です。子供は男性性器と女性性器の両方の部分を持っている場合があります。
• 混合型性腺形成不全 (MGD)。これは、子宮、膣、および卵管だけでなく、いくつかの男性構造 (生殖腺、精巣) がある、インターセックスの状態です。
• 先天性副腎過形成。この状態にはいくつかの形態がありますが、最も一般的な形態では、遺伝性の女性が男性のように見えます。多くの州では、新生児スクリーニング検査中に、この生命を脅かす可能性のある状態をテストしています。
• クラインフェルター症候群 (XXY) およびターナー症候群 (XO) を含む染色体異常。
• 母親が特定の薬（アンドロゲンステロイドなど）を服用している場合、遺伝性の女性はより男性に見えることがあります。
• 特定のホルモンの生成が不足すると、遺伝子の性別に関係なく、胚が女性の体型で発生する可能性があります。
• テストステロン細胞受容体の欠如。肉体的な男性に成長するために必要なホルモンを体が作ったとしても、体はそれらのホルモンに反応することはできません。これにより、遺伝子の性別が男性であっても、女性の体型が生成されます。

この状態の潜在的な社会的および心理的影響のため、両親は診断後早期に子供を男性または女性として育てるかどうかを決定する必要があります。この決定は、生後数日以内に行うのが最善です。ただし、これは重要な決定であるため、親が急いではいけません。

お子様の外性器や赤ちゃんの外観が気になる場合は、医療提供者に連絡してください。

• 出生時体重に戻るのに2週間以上かかる
• 嘔吐しています
• 脱水に見える（口の中が乾いている、泣いても涙が出ない、24時間に濡れたおむつが4枚未満、目がくぼんで見える）
• 食欲が低下している
• 青い呪文を持っている (肺に流れる血液の量が減少する短い期間)
• 呼吸困難

これらはすべて、先天性副腎過形成の兆候である可能性があります。

最初の健診で、不明瞭な性器が発見されることがあります。

プロバイダーは身体検査を行い、「典型的な男性」または「典型的な女性」ではなく、その間のどこかの性器を明らかにする可能性があります。

医療提供者は、染色体異常を特定するのに役立つ病歴の質問をします。質問には以下が含まれる場合があります。

• 流産の家族歴はありますか？
• 死産の家族歴はありますか？
• 早期死亡の家族歴はありますか?
• 生後数週間以内に死亡した乳児や、性器が不明瞭な乳児がいる家族はいますか?
• 不明瞭な性器を引き起こす疾患の家族歴はありますか?
• 母親が妊娠前または妊娠中に服用していた薬 (特にステロイド) は何ですか?
• 他にどのような症状がありますか?

遺伝子検査により、子供が遺伝性の男性か女性かを判断できます。多くの場合、この検査のために子供の頬の内側から細胞の小さなサンプルをこすり取ることができます。多くの場合、これらの細胞を調べるだけで、乳児の遺伝的性別を判断できます。染色体分析は、より疑わしいケースで必要になる可能性のあるより広範なテストです。

内視鏡検査、腹部X線、腹部または骨盤部の超音波検査、および同様の検査が、内性器（停留精巣など）の有無を判断するために必要になる場合があります。

臨床検査は、生殖器がどの程度機能しているかを判断するのに役立つ場合があります。これには、副腎および性腺ステロイドの検査が含まれます。

場合によっては、不明瞭な性器を引き起こす可能性のある病気を確認するために、腹腔鏡検査、試験開腹、または生殖腺の生検が必要になることがあります。

原因に応じて、手術、ホルモン補充、またはその他の治療法が、不明瞭な性器を引き起こす可能性のある状態の治療に使用されます。

時には、両親は、子供を男性または女性として育てるかどうかを選択しなければなりません（子供の染色体に関係なく）。この選択は、子供に大きな社会的および心理的影響を与える可能性があるため、ほとんどの場合、カウンセリングが推奨されます。

注意： 多くの場合、技術的には、子供を女性として扱う (したがって育てる) 方が簡単です。これは、外科医が男性器を作るよりも女性器を作る方が簡単だからです。したがって、子供が遺伝的に男性であっても、これが推奨される場合があります。しかし、これは難しい決断です。それについては、家族、子供の医療提供者、外科医、子供の内分泌専門医、その他の医療チームのメンバーと話し合う必要があります。

性器 - あいまい

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ダイヤモンド ダ、ユウ RN。性分化疾患: 病因、評価、および医学的管理。 In: Wein AJ, Kavoussi LR, Partin AW, Peters CA, eds. キャンベル・ウォルシュ泌尿器科.第 11 版ペンシルバニア州フィラデルフィア: エルゼビア。 2016:150章

レイ RA、ジョッソ N. 性分化疾患の診断と治療。 In: Jameson JL, De Groot LJ, de Kretser DM, et al, eds. 内分泌学: 成人および小児科.第7版ペンシルバニア州フィラデルフィア: Elsevier Saunders。 2016: 第 119 章。

ホワイトPC。性分化疾患。で: ゴールドマン L、シェーファー AI、編。 ゴールドマン・セシル・メディシン.第25版ペンシルバニア州フィラデルフィア: Elsevier Saunders。 2016: 第 233 章。

ホワイトPC。先天性副腎過形成および関連疾患。で：Kliegman RM、St. Geme JW、Blum NJ、Shah SS、Tasker RC、Wilson KM、eds。 ネルソン小児科教科書.第21版ペンシルバニア州フィラデルフィア: エルゼビア。 2020:第594話。