先天性プロテインCまたはS欠乏症

先天性プロテイン C または S 欠乏症は、血液の液体部分におけるプロテイン C または S の欠如です。タンパク質は、血栓を防ぐのに役立つ天然物質です。

先天性プロテイン C または S 欠乏症は、遺伝性疾患です。つまり、家族を超えて受け継がれているのです。先天性とは、生まれたときからあるという意味です。

この病気は異常な血液凝固を引き起こします。

300 人に 1 人は、プロテイン C 欠乏症の正常な遺伝子と欠陥のある遺伝子を 1 つ持っています。

プロテイン S 欠乏症はそれほど一般的ではなく、20,000 人に 1 人の割合で発生します。

この状態になると、血栓ができやすくなります。症状は深部静脈血栓症と同じで、次のようなものがあります。

• 患部の痛みや圧痛
• 患部の赤みや腫れ

医療提供者は身体検査を行い、あなたの病歴や症状について尋ねます。

検査室での検査は、プロテインCとSをチェックするために行われます。

血液凝固薬は、血栓の治療と予防に使用されます。

通常、治療により転帰は良好ですが、特に抗凝固薬を中止すると、症状が再発することがあります。

合併症には次のようなものがあります。

• 小児期の脳卒中
• 2回以上の流産（反復流産）
• 静脈内の再発性血栓
• 肺塞栓症（肺動脈の血栓）

まれに、血液を薄くして血栓を防ぐためにワルファリンを使用すると、一時的に凝固が増加し、皮膚に重度の傷が生じることがあります。ワルファリンを服用する前に、抗凝固薬のヘパリンで治療しないと、危険にさらされます。

静脈に凝固する症状 (脚のむくみや発赤) がある場合は、医師に連絡してください。

医師がこの病気と診断した場合は、血栓が形成されないように注意する必要があります。これは、病気、手術、または入院中の長期の床上安静などにより、血液が静脈内をゆっくりと移動する場合に発生する可能性があります。飛行機や車で長時間旅行した後にも発生する可能性があります。

プロテインS欠乏症;プロテインC欠乏症

• 血栓形成
• 血の塊

Anderson JA、Hogg KE、Weitz JI。凝固亢進状態。で: ホフマン R、ベンツ EJ、シルバースタイン LE、他、編集。 血液学: 基本原則と実践。 第7版ペンシルバニア州フィラデルフィア: エルゼビア。 2018:140章

パターソン JW.血管障害反応パターン。で：パターソンJW、編。 ウィードンの皮膚病理学。 第 4 版ペンシルバニア州フィラデルフィア: エルゼビア。 2015: 第 8 章。