第XII因子(ハーゲマン因子)欠乏症
第 XII 因子欠乏症は、血液凝固に関与するタンパク質 (第 XII 因子) に影響を与える遺伝性疾患です。
出血すると、血栓の形成を助ける一連の反応が体内で起こります。このプロセスは凝固カスケードと呼ばれます。これには、凝固因子または凝固因子と呼ばれる特別なタンパク質が含まれます。これらの要因の 1 つ以上が欠けているか、正常に機能していない場合、過剰出血の可能性が高くなる可能性があります。
ファクター XII はそのようなファクターの 1 つです。この因子がなくても、異常な出血は起こりません。しかし、血液が試験管内で凝固するまでには通常よりも時間がかかります。
第 XII 因子欠乏症はまれな遺伝性疾患です。
通常、症状はありません。
第 XII 因子欠乏症は、通常のスクリーニングのために凝固検査が行われるときに最もよく見られます。
テストには次のものが含まれる場合があります。
- 第XII因子の活性を測定する第XII因子アッセイ
- 血液が凝固するまでの時間を確認するための部分トロンボプラスチン時間 (PTT)
- 第XII因子欠乏症を確認するための特別なPTT検査である混合試験
通常、治療は必要ありません。
これらのリソースは、第 XII 因子欠乏症に関する詳細情報を提供します。
- 国立血友病財団 -- www.hemophilia.org/Bleeding-Disorders/Types-of-Bleeding-Disorders/Other-Factor-Deficiencies/Factor-XII
- 全国稀な疾患のための組織 -- rediseases.org/rare-diseases/factor-xii-deficiency
- NIH 遺伝性疾患および希少疾患情報センター --
治療をしなくても結果は良好であると予想されます。
通常、合併症はありません。
医療提供者は通常、他のラボ テストを実行しているときにこの状態を発見します。
これは遺伝性疾患です。それを防ぐ方法は知られていません。
F12欠乏症;ハーゲマン因子欠乏症;ハーゲマンの特徴。 HAF欠損症
- 血の塊
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