血友病A

血友病 A は、血液凝固第 VIII 因子の欠如によって引き起こされる遺伝性の出血性疾患です。第 VIII 因子が十分にないと、血液は出血を抑えるために適切に凝固できません。

出血すると、血栓の形成を助ける一連の反応が体内で起こります。このプロセスは凝固カスケードと呼ばれます。これには、凝固または凝固因子と呼ばれる特別なタンパク質が含まれます。これらの要因の 1 つ以上が欠けているか、正常に機能していない場合、過剰出血の可能性が高くなる可能性があります。

第 VIII 因子（8）は、そのような凝固因子の 1 つです。血友病 A は、体が第 VIII 因子を十分に産生しない結果です。

血友病 A は、X 染色体に欠陥のある遺伝子が位置する遺伝性の X 連鎖劣性遺伝によって引き起こされます。女性はX染色体を2本持っています。したがって、一方の染色体上の第 VIII 因子遺伝子が機能しない場合、もう一方の染色体上の第 VIII 因子遺伝子は、十分な第 VIII 因子を作る仕事をすることができます。

男性はX染色体を1本しか持っていません。男児の X 染色体で第 VIII 因子遺伝子が欠損すると、血友病 A になります。このため、血友病 A のほとんどの人は男性です。

女性が第 VIII 因子遺伝子に欠陥がある場合、その女性は保因者と見なされます。これは、欠陥遺伝子が彼女の子供たちに受け継がれる可能性があることを意味します。このような女性から生まれた男児は、血友病 A になる確率が 50% あり、その娘が保因者になる確率は 50% です。血友病の男性のすべての女性の子供は、欠陥遺伝子を持っています。血友病 A の危険因子には以下が含まれます。

• 出血の家族歴
• 男性であること

症状の重症度はさまざまです。出血の長期化が主な症状です。乳児が割礼を受けたときに最初に見られることがよくあります。他の出血の問題は、通常、乳児がはいはいたり、歩き始めたときに現れます。

軽症の場合は、後年まで気付かないことがあります。症状は、手術やけがの後に最初に発生することがあります。内出血はどこでも発生する可能性があります。

症状には次のようなものがあります。

• 痛みや腫れを伴う関節内出血
• 血尿または便中の血液
• あざ
• 消化管および尿路出血
• 鼻血
• 切り傷、抜歯、手術による出血の長期化
• 原因のない出血

あなたが家族の中で出血性疾患が疑われる最初の人である場合、医療提供者は凝固検査と呼ばれる一連の検査を注文します。特定の欠陥が特定されると、あなたの家族の他の人は、その障害を診断するための検査が必要になります。

血友病 A を診断するための検査には、次のようなものがあります。

• プロトロンビン時間
• 出血時間
• フィブリノーゲンレベル
• 部分トロンボプラスチン時間 (PTT)
• 血清第VIII因子活性

治療には、失われた凝固因子の補充が含まれます。第 VIII 因子濃縮製剤を受け取ります。獲得できる金額は次の項目によって異なります。

• 出血の重症度
• 出血部位
• あなたの体重と身長

軽度の血友病は、デスモプレシン (DDAVP) で治療できます。この薬は、血管の内層に貯蔵されている第 VIII 因子を体内から放出するのに役立ちます。

出血の危機を予防するために、血友病患者とその家族は、出血の最初の兆候が見られたときに、自宅で第 VIII 因子濃縮製剤を投与するように教えることができます。重度の病気の人は、定期的な予防治療が必要な場合があります。

抜歯または手術を受ける前に、DDAVP または第 VIII 因子濃縮製剤が必要になる場合もあります。

B型肝炎ワクチンを接種する必要があります。血友病患者は、血液製剤を摂取する可能性があるため、B 型肝炎にかかる可能性が高くなります。

血友病 A の患者の中には、第 VIII 因子に対する抗体ができる人がいます。これらの抗体は阻害剤と呼ばれます。インヒビターは第 VIII 因子を攻撃し、機能しなくなります。このような場合には、VIIaと呼ばれる人工凝固因子を投与することができます。

血友病支援団体に参加することで、病気のストレスを和らげることができます。共通の経験や問題を抱えている他の人と共有することで、孤独を感じないようにすることができます。

治療により、血友病 A のほとんどの人は、かなり普通の生活を送ることができます。

血友病 A の場合は、血液専門医による定期的な検査を受ける必要があります。

合併症には次のようなものがあります。

• 関節の交換が必要になる可能性のある長期的な関節の問題
• 脳内出血（脳内出血）
• 治療による血栓

次の場合は、プロバイダーに連絡してください。

• 出血性疾患の症状が現れる
• 家族が血友病Aと診断されました
• あなたは血友病 A を患っており、子供をもうける予定です。遺伝カウンセリングが受けられます

遺伝カウンセリングをお勧めする場合があります。検査により、血友病遺伝子を持つ女性と少女を特定できます。血友病遺伝子を持つ女性と少女を特定します。

検査は、妊娠中に母親の胎内にある赤ちゃんに行うことができます。

第 VIII 因子欠損症;古典的な血友病;出血性疾患 - 血友病A

• 血の塊

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