発作性夜間血色素尿症（PNH）

著者: Vivian Patrick

作成日: 6 六月 2021

更新日: 20 4月 2025

発作性夜間血色素尿症は、赤血球が正常よりも早く破壊されるまれな疾患です。

この病気の人は、PIG-A と呼ばれる遺伝子が欠けている血球を持っています。この遺伝子により、グリコシルホスファチジルイノシトール (GPI) と呼ばれる物質が、特定のタンパク質が細胞にくっつくのを助けることができます。

PIG-A がなければ、重要なタンパク質が細胞表面に結合できず、補体と呼ばれる血液中の物質から細胞を保護できません。その結果、赤血球の分解が早すぎます。赤血球はヘモグロビンを血液に漏らし、それが尿に出ます。これはいつでも発生する可能性がありますが、夜間または早朝に発生する可能性が高くなります。

この病気は、あらゆる年齢の人々に影響を与える可能性があります。再生不良性貧血、骨髄異形成症候群、または急性骨髄性白血病と関連している可能性があります。

再生不良性貧血の既往を除いて、危険因子はわかっていません。

症状には次のようなものがあります。

赤血球数と白血球数、血小板数が低下している可能性があります。

赤または茶色の尿は、赤血球の分解とヘモグロビンが体の循環に放出され、最終的には尿に放出されていることを示しています。

この状態を診断するために行われる可能性のあるテストには、次のようなものがあります。

免疫系を抑制するステロイドやその他の薬は、赤血球の分解を遅らせるのに役立つことがあります。輸血が必要になる場合があります。鉄分と葉酸を補給できます。血栓の形成を防ぐために、抗凝固剤が必要になる場合もあります。

ソリリス (エクリズマブ) は、PNH の治療に使用される薬剤です。赤血球の分解をブロックします。

骨髄移植により、この病気を治すことができます。また、再生不良性貧血の人が PNH を発症するリスクを抑える可能性もあります。

PNH のすべての人は、感染を防ぐために特定の種類の細菌に対するワクチン接種を受ける必要があります。どちらがあなたに適しているかを医療提供者に尋ねてください。

結果は異なります。ほとんどの人は、診断されてから 10 年以上生存します。血栓の形成（血栓症）や出血などの合併症が原因で死亡することがあります。

まれに、異常な細胞が時間とともに減少することがあります。

合併症には次のようなものがあります。

尿に血が混じっている場合、治療で症状が悪化または改善しない場合、または新たな症状が発生した場合は、医師に連絡してください。

この障害を予防する方法は知られていません。

PNH

ブロツキー RA.発作性夜間血色素尿症。で: ホフマン R、ベンツ EJ、シルバースタイン LE、他、編集。 血液学：基本原則と実践.第7版ペンシルバニア州フィラデルフィア: エルゼビア。 2018:チャプター31。

Michel M. 自己免疫性および血管内溶血性貧血。で: ゴールドマン L、シェーファー AI、編。 ゴールドマン・セシル・メディシン.第 26 版ペンシルバニア州フィラデルフィア: エルゼビア。 2020:151章