出生前遺伝カウンセリング

遺伝学は、親が特定の遺伝子を子供に引き継ぐ過程である遺伝の研究です。

• 身長、髪の色、肌の色、目の色など、人の外見は遺伝子によって決まります。
• 先天性欠損症や特定の疾患も、しばしば遺伝子によって決定されます。

出生前の遺伝カウンセリングは、親が以下についてさらに学ぶことができるプロセスです。

• 子供が遺伝性疾患を持っている可能性はどのくらいありますか
• 遺伝的欠陥または疾患をチェックできる検査
• これらの検査を受けるかどうかの決定

妊娠を希望するカップルは、妊娠前に検査を受けることができます。医療提供者は、胎児（胎児）を検査して、嚢胞性線維症やダウン症などの遺伝性疾患があるかどうかを確認することもできます。

出生前の遺伝カウンセリングと検査を受けるかどうかはあなた次第です。自分の欲望、宗教的信条、家族の状況について考えたいと思うでしょう。

遺伝性疾患を子供に伝えるリスクが他の人よりも高い人もいます。彼らです：

• 遺伝的または先天的欠陥のある家族や子供がいる人。
• 東欧系ユダヤ人。テイ・サックス病またはカナバン病の赤ちゃんが生まれるリスクが高い可能性があります。
• 鎌状赤血球貧血 (血液疾患) が子供に伝染する可能性があるアフリカ系アメリカ人。
• 血液疾患であるサラセミアの子供が生まれるリスクが高い東南アジアまたは地中海出身の人々。
• 先天性欠損症を引き起こす可能性のある毒素（毒物）にさらされた女性。
• 糖尿病など、胎児に影響を与える可能性のある健康上の問題を抱えている女性。
• 3 回以上流産したカップル (胎児は妊娠 20 週前に死亡)。

以下についてもテストが推奨されます。

• 遺伝子検査は現在、すべての年齢の女性に推奨されていますが、35 歳以上の女性。
• α-フェトプロテイン（AFP）などの妊娠スクリーニングで異常な結果があった女性。
• 胎児が妊娠超音波検査で異常な結果を示した女性。

遺伝カウンセリングについて、担当医やご家族と話し合ってください。テストについて、またその結果があなたにとって何を意味するかについて質問してください。

妊娠する (妊娠する) 前に行われる遺伝子検査では、ほとんどの場合、特定の先天性欠損症の子供が生まれる確率しかわかりません。たとえば、あなたとあなたのパートナーが特定の病気や欠陥のある子供を産む確率は 4 分の 1 であることがわかるかもしれません。

妊娠を決意した場合は、赤ちゃんに欠陥があるかどうかを確認するためにさらに検査が必要になります。

危険にさらされている可能性のある人にとって、テスト結果は次のような質問に答えるのに役立ちます。

• 遺伝的欠陥のある赤ちゃんが生まれる可能性は非常に高いので、家族を始める別の方法を検討する必要がありますか?
• 遺伝性疾患の赤ちゃんがいる場合、その赤ちゃんを助けることができる治療や手術はありますか?
• 遺伝的な問題を抱えた子供が生まれる可能性がある場合に備えて、どのように準備すればよいでしょうか?障害のためのクラスやサポートグループはありますか?障害のある子供を治療するプロバイダーが近くにいますか?
• 妊娠を継続する必要がありますか？赤ちゃんの問題は深刻で、私たちが妊娠をやめることを選択する可能性がありますか?

次のような医学的問題があなたの家族に発生しているかどうかを調べることで、準備を整えることができます。

• 子供の発達の問題
• 流産
• 死産
• 重度の小児疾患

出生前の遺伝カウンセリングの手順には、次のようなものがあります。

• あなたは詳細な家族歴用紙に記入し、あなたの家族に発生する健康問題についてカウンセラーと話します。
• 染色体や他の遺伝子を調べる血液検査を受けることもあります。
• あなたの家族歴と検査結果は、カウンセラーがあなたが子供に遺伝する可能性のある遺伝的欠陥を調べるのに役立ちます。

妊娠後に検査を受けることを選択した場合、妊娠中に行われる可能性のある検査（母親または胎児のいずれか）には次のようなものがあります。

• 羊水穿刺では、羊膜（赤ちゃんを包む液体）から液体を抜きます。
• 絨毛膜絨毛サンプリング (CVS)、胎盤から細胞のサンプルを採取します。
• 臍帯 (母親と赤ちゃんをつなぐ臍帯) からの血液を検査する経皮的臍帯血サンプリング (PUBS)。
• 非侵襲的な出生前スクリーニングでは、母親の血液を調べて、染色体が過剰または欠損している可能性がある赤ちゃんの DNA を調べます。

これらのテストにはいくつかのリスクがあります。感染症を引き起こしたり、胎児に害を及ぼしたり、流産を引き起こしたりする可能性があります。これらのリスクが心配な場合は、プロバイダーに相談してください。

出生前の遺伝カウンセリングの目的は、両親が情報に基づいた決定を下すのを助けることだけです。遺伝カウンセラーは、検査から得た情報をどのように活用するかを理解するのに役立ちます。あなたが危険にさらされている場合、または赤ちゃんに病気があることがわかった場合は、カウンセラーと医療提供者がオプションとリソースについて話します。しかし、決定を下すのはあなたです。

• 遺伝カウンセリングと出生前診断

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