アルポート症候群

アルポート症候群は、腎臓の小さな血管に損傷を与える遺伝性疾患です。また、難聴や目の問題も引き起こします。

アルポート症候群は、遺伝性の腎炎（腎炎）です。これは、コラーゲンと呼ばれる結合組織のタンパク質の遺伝子の欠陥 (突然変異) によって引き起こされます。

障害はまれです。 3つの遺伝型があります：

• X連鎖アルポート症候群 (XLAS) -- これは最も一般的なタイプです。この病気は、女性よりも男性の方が重症です。
• 常染色体劣性アルポート症候群 (ARAS) -- 男性も女性も同じように重症です。
• 常染色体優性アルポート症候群 (ADAS) -- これは最もまれなタイプです。男性も女性も同じように重症の病気です。

腎臓

すべてのタイプのアルポート症候群では、腎臓が影響を受けます。腎臓の糸球体にある小さな血管が損傷します。糸球体は血液をろ過して尿を作り、血液から老廃物を取り除きます。

最初は自覚症状はありません。時間が経つにつれて、糸球体がますます損傷を受けると、腎機能が失われ、老廃物や体液が体内に蓄積します。この状態は、青年期から 40 歳までの早期に末期腎疾患 (ESRD) に進行する可能性があります。この時点では、透析または腎移植が必要です。

腎臓の問題の症状には次のようなものがあります。

• 異常な尿の色
• 血尿（上気道感染症や運動によって悪化する可能性があります）
• 側腹部痛
• 高血圧
• 全身のむくみ

耳

時間が経つにつれて、アルポート症候群も難聴につながります。 10 代前半までに、XLAS の男性では一般的ですが、女性では難聴はそれほど一般的ではなく、成人になってから発生します。 ARAS を使用すると、少年少女は小児期に難聴を経験します。 ADAS では、人生の後半に発生します。

難聴は通常、腎不全の前に起こります。

目

アルポート症候群は、次のような目の問題にもつながります。

• 水晶体の異常な形状 (前水晶体)。白内障だけでなく、徐々に視力が低下する可能性があります。
• 眼球を覆っている外層が失われ、目の痛み、かゆみ、発赤、または視力障害を引き起こす角膜びらん。
• 網膜の異常な着色、点状網膜症と呼ばれる状態。視力の問題を引き起こすことはありませんが、アルポート症候群の診断に役立ちます。
• 黄斑が thin thin thin薄化または裂けている黄斑円孔。黄斑は網膜の一部であり、中心視野をより鮮明かつ詳細にします。黄斑円孔は、中心視野がぼやけたり歪んだりします。

医療提供者があなたを診察し、症状について質問します。

次のテストを行うことができます。

• BUNと血清クレアチニン
• 全血球計算
• 腎生検
• 尿検査

医療提供者があなたがアルポート症候群であると疑っている場合は、視力検査と聴力検査も行う可能性があります。

治療の目標には、病気の監視と制御、および症状の治療が含まれます。

プロバイダーは、次のいずれかを推奨する場合があります。

• 塩分、水分、カリウムを制限する食事
• 高血圧をコントロールする薬

腎疾患は以下によって管理されます。

• 腎臓の損傷を遅らせる薬の服用
• 塩分、水分、タンパク質を制限する食事

難聴は補聴器で管理できます。眼の問題は必要に応じて治療されます。たとえば、水晶体や白内障による異常な水晶体は交換できます。

遺伝性疾患であるため、遺伝カウンセリングが推奨される場合があります。

これらのリソースは、アルポート症候群に関する詳細情報を提供します。

• アルポート症候群財団 -- www.alportsyndrome.org/about-alport-syndrome
• 全米腎臓財団 -- www.kidney.org/atoz/content/alport
• 全国稀な障害のための組織 -- レアディジーズ.org/rare-diseases/alport-syndrome

女性は通常、血尿以外に病気の兆候がなく、通常の寿命を過ごします。まれに、妊娠の合併症として高血圧、腫れ、神経難聴が女性にみられることがあります。

男性では、50 歳までに難聴、視覚障害、末期の腎臓病が発症する可能性があります。

腎臓が機能しなくなるため、透析または移植が必要になります。

次の場合は、プロバイダーに電話で予約してください。

• アルポート症候群の症状がある
• アルポート症候群の家族歴があり、子供をもうける予定がある
• 尿量が減少する、止まる、または尿に血が混じる（これは慢性腎臓病の症状である可能性があります）

病気の家族歴などの危険因子を認識しておけば、病気を早期に発見できる可能性があります。

遺伝性腎炎;血尿 - 腎症 - 難聴;出血性家族性腎炎;遺伝性難聴と腎症

• 腎臓の解剖学

グレゴリー MC.アルポート症候群および関連疾患。 In: Gilbert SJ, Weiner DE, eds. National Kidney Foundation の腎臓病に関する入門書.第7版ペンシルバニア州フィラデルフィア: エルゼビア。 2018: 第 42 章。

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Rheault MN、カシュタン CE。アルポート症候群およびその他の家族性糸球体症候群。で: フィーハリ J、フロージ J、トネリ M、ジョンソン RJ、編集。 包括的な臨床腎学.第6版ペンシルバニア州フィラデルフィア: エルゼビア。 2019:チャプター46。