多発性嚢胞腎

多発性嚢胞腎 (PKD) は、家族間で受け継がれる腎臓疾患です。この病気では、腎臓に多くの嚢胞が形成され、腎臓が肥大化します。

PKDは家族を超えて受け継がれます（継承）。 PKD の 2 つの遺伝形式は、常染色体優性と常染色体劣性です。

PKD の人は、腎臓に多くの嚢胞の塊を持っています。嚢胞が形成される正確なきっかけは不明です。

PKD は次の状態に関連しています。

• 大動脈瘤
• 脳動脈瘤
• 肝臓、膵臓、精巣の嚢胞
• 結腸憩室

PKD 患者の半数が肝臓に嚢胞を持っています。

PKD の症状には、次のいずれかが含まれる場合があります。

• 腹痛または圧痛
• 血尿
• 夜間の多尿
• 片側または両側の側腹部痛
• 眠気
• 関節痛
• 爪の異常

検査では次のことが示される場合があります。

• 肝臓の腹部圧痛
• 肝腫大
• 心雑音または大動脈弁閉鎖不全または僧帽弁閉鎖不全の他の徴候
• 高血圧
• 腎臓または腹部の成長

実行できるテストには次のものがあります。

• 脳血管造影
• 貧血をチェックするための血算（CBC）
• 肝機能検査（血液）
• 尿検査

PKDの個人歴または家族歴があり、頭痛がある人は、脳動脈瘤が原因であるかどうかを判断するために検査を行う必要があります。

肝臓や他の臓器の PKD と嚢胞は、以下の検査で発見できます。

• 腹部CTスキャン
• 腹部MRI検査
• 腹部超音波
• 静脈腎pyogram造影（IVP）

あなたの家族の何人かが PKD を持っている場合は、PKD 遺伝子を持っているかどうかを判断するために遺伝子検査を行うことができます。

治療の目標は、症状をコントロールし、合併症を防ぐことです。治療には以下が含まれます：

• 血圧薬
• 利尿薬（水の錠剤）
• 減塩食

尿路感染症は、抗生物質で迅速に治療する必要があります。

痛み、感染、出血、または閉塞の原因となっている嚢胞は、排液が必要になる場合があります。通常、嚢胞が多すぎるため、嚢胞を 1 つ 1 つ取り除くことは現実的ではありません。

片方または両方の腎臓を摘出する手術が必要になる場合があります。末期の腎臓病の治療には、透析や腎移植が含まれます。

メンバーが共通の経験や問題を共有するサポートグループに参加することで、病気のストレスを和らげることができます。

病気はゆっくりと悪化します。最終的には末期腎不全に至ることもあります。また、肝嚢胞の感染を含む肝疾患にも関連しています。

治療により、何年にもわたって症状が緩和されることがあります。

他の疾患を持っていない PKD の人は、腎移植の良い候補になる可能性があります。

PKD によって引き起こされる可能性のある健康上の問題には、次のようなものがあります。

• 貧血
• 嚢胞の出血または破裂
• 長期（慢性）腎疾患
• 末期腎臓病
• 高血圧
• 肝嚢胞の感染
• 腎臓結石
• 肝不全（軽度から重度）
• 繰り返される尿路感染症

次の場合は、医療提供者に連絡してください。

• PKDの症状がある
• PKD または関連疾患の家族歴があり、子供を持つ予定がある (遺伝カウンセリングを受けたい場合があります)

現在、嚢胞の形成や拡大を防ぐ治療法はありません。

嚢胞 - 腎臓;腎臓 - 多嚢胞性;常染色体優性多発性嚢胞腎; ADPKD

• 腎臓と肝臓の嚢胞 - CTスキャン
• 肝臓と脾臓の嚢胞 - CTスキャン

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