家族性リポタンパク質リパーゼ欠損症

家族性リポタンパク質リパーゼ欠損症は、脂肪分子を分解するために必要なタンパク質が不足するまれな遺伝性疾患のグループです。この病気により、血液中に大量の脂肪が蓄積されます。

家族性リポタンパク質リパーゼ欠損症は、家族間で受け継がれる遺伝子の欠陥によって引き起こされます。

この状態の人は、リポタンパク質リパーゼと呼ばれる酵素を欠いています。この酵素がなければ、体は消化された食物から脂肪を分解することができません。血液中にはカイロミクロンと呼ばれる脂肪粒子が蓄積します。

危険因子には、リポタンパク質リパーゼ欠損症の家族歴が含まれます。

この状態は通常、乳児期または小児期に最初に見られます。

症状には、次のいずれかが含まれる場合があります。

• 腹痛（乳児では col col痛として現れることがあります）
• 食欲減少
• 吐き気、嘔吐
• 筋肉や骨の痛み
• 肝臓と脾臓の肥大
• 乳児の発育不全
• 皮膚の脂肪沈着（黄色腫）
• 血中のトリグリセリド値が高い
• 淡い網膜と網膜内の白い血管
• 膵臓の慢性炎症
• 目や皮膚の黄ばみ（黄）

医療提供者は身体検査を行い、症状について質問します。

血液検査は、コレステロールとトリグリセリドのレベルをチェックするために行われます。ときには、静脈から抗凝固薬を投与した後に、特別な血液検査が行われることがあります。この検査では、血液中のリポタンパク質リパーゼ活性を調べます。

遺伝子検査が行われる場合があります。

治療の目的は、低脂肪食で症状と血中トリグリセリド値をコントロールすることです。医師は、症状の再発を防ぐために、1 日あたり 20 グラム以下の脂肪を食べることを推奨する可能性があります。

20 グラムの脂肪は、次のいずれかに相当します。

• 8 オンス (240 ミリリットル) の全乳 2 杯
• マーガリン 小さじ4（9.5グラム）
• 4 オンス (113 グラム) の肉のサービング

平均的なアメリカ人の食事には、総カロリーの最大 45% の脂肪が含まれています。脂溶性ビタミン A、D、E、K とミネラル サプリメントは、非常に低脂肪の食事をする人に推奨されます。食事に関するニーズについて、医療提供者や登録栄養士と話し合うとよいでしょう。

リポタンパク質リパーゼ欠損症に関連する膵炎は、その障害の治療に反応します。

これらのリソースは、家族性リポタンパク質リパーゼ欠損症に関する詳細情報を提供します。

• 全国稀な障害のための組織 -- レアディジーズ.org/rare-diseases/familial-lipoprotein-lipase-deficiency
• NIH Genetics Home Reference -- ghr.nlm.nih.gov/condition/familial-lipoprotein-lipase-deficiency

非常に低脂肪の食事をしているこの状態の人は、成人するまで生きることができます。

膵炎および腹痛の再発エピソードが発生することがあります。

黄色腫は、あまりこすらない限り、通常は痛みません。

あなたの家族にリポタンパク質リパーゼ欠損症がある場合は、医師に連絡してスクリーニングを依頼してください。この病気の家族歴がある人には、遺伝カウンセリングが推奨されます。

このまれな遺伝性疾患の既知の予防法はありません。リスクを認識することで、早期発見が可能になります。非常に低脂肪の食事を続けることで、この病気の症状を改善することができます。

I型高リポタンパク質血症;家族性カイロミクロン血症;家族性LPL欠損症

• 冠動脈疾患

Genest J、Libby P. リポタンパク質障害と心血管疾患。で：Zipes DP、Libby P、Bonow RO、Mann DL、Tomaselli GF、Braunwald E、eds。 ブラウンヴァルトの心臓病: 心臓血管医学の教科書.第 11 版ペンシルバニア州フィラデルフィア: エルゼビア。 2019:第48話。

セメンコビッチ CF、ゴールドバーグ AC、ゴールドバーグ IJ。脂質代謝の障害。 In: Melmed S, Polonsky KS, Larsen PR, Kronenberg HM, eds. ウィリアムズ内分泌学の教科書.第 13 版ペンシルバニア州フィラデルフィア: エルゼビア。 2016: 第 37 章。