多発性内分泌腫瘍 (MEN) II

多発性内分泌腫瘍、タイプ II (MEN II) は、1 つまたは複数の内分泌腺が過剰に活動しているか、腫瘍を形成している家系に遺伝する疾患です。最も一般的に関与する内分泌腺は次のとおりです。

• 副腎（約半分）
• 副甲状腺 (20% の時間)
• 甲状腺（ほぼ常時）

多発性内分泌腫瘍 (MEN I) は、関連する状態です。

MEN II の原因は、RET と呼ばれる遺伝子の欠陥です。この欠陥により、多くの腫瘍が同じ人に発生しますが、必ずしも同時に発生するとは限りません。

副腎の病変は、ほとんどの場合、褐色細胞腫と呼ばれる腫瘍を伴います。

甲状腺の病変は、甲状腺髄様がんと呼ばれる腫瘍を伴うことがほとんどです。

甲状腺、副腎、または副甲状腺の腫瘍は、何年も離れて発生することがあります。

この障害はどの年齢でも発生する可能性があり、男性と女性に等しく影響します。主な危険因子は、MEN II の家族歴です。

MEN II には 2 つのサブタイプがあります。彼らは MEN IIa と IIb です。 MEN IIbはあまり一般的ではありません。

症状は異なる場合があります。ただし、それらは次のものに似ています。

• 甲状腺髄様がん
• 褐色細胞腫
• 副甲状腺腺腫
• 副甲状腺過形成

この状態を診断するために、医療提供者は RET 遺伝子の突然変異を探します。これは血液検査で可能です。どのホルモンが過剰生産されているかを判断するために、追加の検査が行われます。

身体検査では、次のことが明らかになることがあります。

• 首のリンパ節の肥大
• 熱
• 高血圧
• 急速な心拍数
• 甲状腺結節

腫瘍の特定に使用される画像検査には、次のようなものがあります。

• 腹部CTスキャン
• 腎臓または尿管の画像検査
• MIBGシンチスキャン
• 腹部MRI
• 甲状腺スキャン
• 甲状腺の超音波

血液検査は、体の特定の腺がどの程度機能しているかを調べるために使用されます。それらには次のものが含まれます。

• カルシトニンレベル
• 血中アルカリホスファターゼ
• 血中カルシウム
• 血中副甲状腺ホルモン値
• 血りん
• 尿カテコールアミン
• 尿メタネフリン

実行できるその他のテストまたは手順には、次のものがあります。

• 副腎生検
• 心電図（ECG）
• 甲状腺生検

褐色細胞腫は、それが作り出すホルモンのために生命を脅かす可能性があります。

甲状腺髄様がんの場合は、甲状腺と周囲のリンパ節を完全に切除する必要があります。手術後に甲状腺ホルモン補充療法が行われます。

小児がRET遺伝子変異を保有していることがわかっている場合は、甲状腺ががん化する前に甲状腺を切除する手術が考慮されます。これは、この状態に非常に精通している医師と話し合う必要があります。 MEN IIaの患者では5歳未満の早期に、MEN IIbの患者では生後6か月未満に実施されます。

褐色細胞腫は、ほとんどの場合、がん性ではありません (良性)。甲状腺髄様がんは非常に侵攻性が高く、死に至る可能性のあるがんですが、早期の診断と手術により治癒に至ることがよくあります。手術では、根底にあるMEN IIは治癒しません。

がん細胞の拡散は、考えられる合併症です。

MEN II の症状に気付いた場合、または家族の誰かがそのような診断を受けた場合は、医療提供者に連絡してください。

MEN II患者の近親者をスクリーニングすることで、症候群や関連するがんの早期発見につながる可能性があります。これにより、合併症を防ぐための手順が可能になる場合があります。

リップル症候群;男性Ⅱ;褐色細胞腫 - MEN II;甲状腺がん - 褐色細胞腫。副甲状腺がん - 褐色細胞腫

• 内分泌腺

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