遺伝性尿素回路異常

遺伝性尿素回路異常は遺伝性疾患です。体内の老廃物を尿として排出する際に問題が生じる可能性があります。

尿素サイクルは、体内の老廃物（アンモニア）を排出するプロセスです。タンパク質を摂取すると、体はそれらをアミノ酸に分解します。アンモニアは、残ったアミノ酸から生成されるため、体外に排出する必要があります。

肝臓は、アンモニアを尿素と呼ばれる形に変えるいくつかの化学物質 (酵素) を生成します。このプロセスが妨害されると、アンモニアレベルが上昇し始めます。

いくつかの遺伝性疾患は、この廃棄物除去プロセスで問題を引き起こす可能性があります。尿素サイクル異常症の人は、体内でアンモニアを分解するために必要な酵素を作る遺伝子に欠陥があります。

これらの病気には次のものが含まれます。

• アルギニノコハク酸尿症
• アルギナーゼ欠損症
• カルバモイルリン酸合成酵素 (CPS) 欠損症
• シトルリン血症
• N-アセチルグルタミン酸合成酵素 (NAGS) 欠損症
• オルニチントランスカルバミラーゼ（OTC）欠損症

全体として、これらの障害は新生児の 30,000 人に 1 人に発生します。 OTC 欠乏症は、これらの障害の中で最も一般的です。

男の子は女の子よりもOTC欠乏症の影響を受けやすい.女の子はめったに影響を受けません。罹患した少女たちは症状が軽く、後年に発症する可能性があります。

他の種類の障害を取得するには、両方の親から機能していない遺伝子のコピーを受け取る必要があります。両親は、子供が病気になるまで、自分が遺伝子を持っていることに気付かないことがあります。

通常、赤ちゃんはよく授乳を開始し、正常に見えます。しかし、時間が経つにつれて、赤ちゃんは栄養不良、嘔吐、眠気を発症し、眠気が深まり、赤ちゃんが目を覚ますのが難しくなることがあります。これは、ほとんどの場合、生後 1 週間以内に発生します。

症状には次のようなものがあります。

• 錯乱
• 食事摂取量の減少
• タンパク質を含む食品が嫌い
• 眠気が増す、目が覚めにくい
• 吐き気、嘔吐

医療提供者は、子供がまだ乳児のときにこれらの病気を診断することがよくあります。

兆候には次のものが含まれます。

• 血液や尿中の異常なアミノ酸
• 血液または尿中のオロト酸の異常なレベル
• 血中アンモニア濃度が高い
• 血液中の酸の正常なレベル

テストには次のものが含まれる場合があります。

• 動脈血ガス
• 血中アンモニア
• 血糖
• 血漿アミノ酸
• 尿有機酸
• 遺伝子検査
• 肝生検
• MRIまたはCTスキャン

食事中のタンパク質を制限すると、体が生成する窒素廃棄物の量を減らすことで、これらの病気の治療に役立ちます。 (排泄物はアンモニアの形になっています。) 特別な低タンパク乳児用および幼児用処方をご用意しています。

プロバイダーがタンパク質の摂取を指導することが重要です。医療提供者は、赤ちゃんが摂取するタンパク質の量のバランスをとり、成長には十分ですが、症状を引き起こすには十分ではありません.

これらの疾患を持つ人々にとって、絶食を避けることは非常に重要です。

尿素サイクル異常の人は、感染症などの身体的ストレスがある場合にも十分に注意する必要があります。発熱などのストレスにより、体が自身のタンパク質を分解する可能性があります。これらの余分なタンパク質は、異常な尿素サイクルが副産物を除去するのを困難にする可能性があります。

病気になったときは、すべてのタンパク質を避け、高炭水化物の飲み物を飲み、十分な水分を摂取するための計画を医師と一緒に作成してください。

尿素サイクル障害を持つほとんどの人は、ある時点で入院する必要があります。そのような時期には、体が窒素を含む老廃物を取り除くのを助ける薬で治療されることがあります。透析は、極度の病気の間、体から余分なアンモニアを取り除くのに役立つ場合があります。肝移植が必要な人もいます。

RareConnect: 尿素サイクル異常症の公式コミュニティ -- www.rareconnect.org/en/community/urea-cycle-disorders

人々がどれだけうまくやっているかは、次のことに依存します。

• どの尿素サイクル異常があるか
• どれだけ深刻か
• どれくらい早く発見されるか
• タンパク質制限食をどの程度遵守しているか

生後 1 週間以内に診断され、すぐにタンパク質制限食を摂取した赤ちゃんは、うまくいく可能性があります。

ダイエットに固執すると、正常な成人の知能につながる可能性があります。繰り返し食事療法に従わなかったり、ストレスによる症状が続くと、脳の腫れや脳の損傷につながる可能性があります。

手術や事故などの大きなストレスは、この状態の人にとって複雑になる可能性があります。このような時期に問題が発生しないように、細心の注意が必要です。

合併症には次のものが含まれます。

• 昏睡
• 混乱と最終的に見当識障害
• 死
• 血中アンモニア値の上昇
• 脳の腫れ

出生前診断が受けられます。特定の遺伝的原因がわかっている場合は、胚を着床する前に遺伝子検査を行うことができます。

栄養士は、子供の成長に合わせてタンパク質を制限した食事を計画し、更新するのに重要です。

ほとんどの遺伝性疾患と同様、出生後のこれらの疾患の発症を防ぐ方法はありません。

両親、医療チーム、および罹患した子供の間のチームワークが処方された食事を守ることは、重篤な病気を予防するのに役立ちます。

尿素サイクルの異常 - 遺伝性;尿素サイクル - 遺伝性異常

• 尿素サイクル

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